结肠肥大细胞增多症

Mastocytosis of Colon

概述：

累及 1 个或多个器官异常肥大细胞增生，系统性肥大增生症累及多个器官，皮肤肥大细胞增生症仅局限于皮肤。

发病部位： 食管、胃、小肠、结肠

诊断要点：

1. 60-80%系统性肥大细胞增生症伴胃肠症状，平均年龄约 40 岁，可见腹痛、腹泻及恶心、呕吐。

2. 大体上食管表现食管炎或狭窄；胃可见消化性溃疡、黏膜结节状；小肠可见增厚性内折、水肿及扩张；结肠可见结节病变或多发性息肉及弥漫性毛细血管扩张。

3. 组织上固有层肥大细胞浸润，圆形或梭形细胞核及中等量淡染或透明胞浆。

4. 免疫组化染色：CD117 强阳性（膜），CD25 共同表达在 CD117 阳性的肥大细胞可诊断为系统性肥大细胞增生症。化学染色显示肥大细胞 tryptase 强阳性（胞浆）。

5. 诊断标准：确诊需要主要标准+1 个次要标准，或者同时满足 3 个次要标准

6. 主要标准：组织切片中多灶致密肥大细胞浸润（≥15 cells）；

7. 次要标准：（1）梭形、不成熟或不典型的肥大细胞> 25%；（2）KIT D816V 突变；（3）肥大细胞表达 CD25 及（或）CD2；（4）血总类胰蛋白酶持续> 20 ng/mL（无克隆性髄系异常）。

8. 系统性肥大细胞增生症可见几种不同的临床形式：

9. 惰性系统性肥大细胞增生症：最常见，肥大细胞增多（骨髓中肥大细胞> 30%或类胰蛋白酶> 200 ng/mL）、器官增大（肝、淋巴结及脾脏），可见骨髓增生异常及骨髓增殖性肿瘤。

10. 系统性肥大细胞增生症伴相关的克隆性髄系非肥大细胞疾病（SM-AHNMD），与髄系恶性肿瘤、淋巴瘤或浆细胞骨髓瘤相关。

11. 侵袭性系统性肥大细胞增生症：缺乏皮肤病变，血细胞减少、脾功能亢进，肝功能受损，溶骨性病变，吸收障碍伴消瘦或低白蛋白血症。

12. 肥大细胞白血病少见（< 1%），缺乏皮肤病变，侵袭行为较强。

鉴别诊断：

1. 肥大细胞增多性肠结肠炎 ：与色素性荨麻疹或系统性肥大细胞增生症无关，伴有慢性腹泻的患者特殊染色显示肥大细胞增多（> 20/HPF）。

2. 恶性淋巴瘤 ：套细胞淋巴瘤的淋巴样细胞 CD20. CD5 及 cyclin-D1 阳性，MALT 淋巴瘤（边缘区淋巴瘤）淋巴样细胞 CD20 阳性及显示淋巴上皮样病变。

3. 慢性炎症性肠病 ：固有层含有大量淋巴细胞及浆细胞，显示隐窝扭曲及活动性炎症。