结肠神经节瘤

Ganglioneuroma of Colon

概述：

梭形施万细胞及神经节细胞不同程度混合的肿瘤，胃肠道的神经节瘤类似于软组织的相应病变，若临床出现节细胞神经瘤病，可能提示 MEN2b。

诊断要点：

1. 罕见，临床上多数为常规内镜检查被发现，多数散发病例累及远端结肠。孤立性病变与遗传综合征无关。

2. 神经节瘤息肉病与 PTEN 错构瘤性综合征及 FAP 相关，多数位于结肠。

3. 弥漫性节细胞神经瘤病（ganglioneuromatosis）与 MEN2b 及  NF1 相关，大的透壁性肿瘤浸润胃肠道（常位于结肠）。伴 MEN2b 及   节细胞神经瘤病的患者呈现不同胃肠道症状，可见便秘、腹泻、喂养困难、喷射性呕吐及腹部绞痛。节细胞神经瘤病几乎所有的 MEN2b 患者均可出现，常在内分泌肿瘤形成之前。

4. 组织上显示伴散在神经节细胞的梭形细胞肿瘤，弥漫性节细胞神经瘤病主要集中在神经丛的周围，通常可延伸至固有层，胞浆稀少的梭形细胞伴散在的胶原，梭形细胞 S100 阳性，神经节细胞 synaptophysin 阳性。

鉴别诊断：

1. 胃肠 间质瘤： 通常位于固有肌层，无神经节细胞，CD117 阳性而 S100 阴性，一致的梭形至上皮样细胞伴显著的胞浆。

2. 胃肠 神经鞘瘤： 通常位于黏膜肌层，可见淋巴细胞套，散在淋巴浆细胞，无神经节细胞，多数位于胃。

3. 肠系膜 纤维瘤病： 位于肠系膜，显著的胶原，S100 阴性，常累及小肠系膜，与 FAP 相关。

4. 良性** **纤维母细胞性息肉 / 神经 束膜瘤： 位于固有层，缺乏 S100，外周神经束膜标记 EMA, claudin-1, collagen IV 均阳性。

5. Tactoid 小体： 位于固有层，纤维丝状物周围被环状核包绕，S100 阳性。