Peutz-Jeghers 错构瘤性息肉
Hamartomatous Polyps of Peutz-Jeghers
概述：
Peutz-Jeghers 息肉（PJP）可散发或作为遗传性息肉病综合征的一部分。Peutz-Jeghers polyposis 综合征（PJPS）可见口、唇和口腔周围色素性病变病、胃肠道的错构瘤性息肉病及胃肠道、胰腺及乳腺的癌风险增加。
诊断要点：
PJPS 约 2/3 发生于 10-30 岁，1/3 位于 10 岁之前。临床上色素性黑变病主要发生于婴儿及幼年儿童，唇为常见部位（> 95%），颊黏膜受累（80%），其他部位包括口及鼻周围，手及足，色素随着年龄增长可能褪去。
单发或多发性，大小不一，小息肉常广基，大的息肉一般有蒂（可导致肠套叠），多结节状结构，大体上类似幼年性息肉或绒毛管状腺瘤。累及的部位多位于空回肠，少数位于胃及十二指肠，多数患者结肠受累的程度各异。
符合以下特点均可诊断 PJPS：> 2 个 PJP；任何数量 PJP 伴唇、鼻及口腔周围的皮肤黏膜色素沉着；伴 PJPS 家族史的具有 PJP 或色素沉着。
组织学上结肠及小肠病变呈乳头状结构，树枝状致密平滑肌束将上皮成分分割成叶状，可继发糜烂、溃疡；息肉内可出现异型增生及癌变。有蒂的息肉黏膜下腺体异位，易误认为是浸润性癌。
胃大的息肉显示上皮叶状结构被平滑肌带分割。小的息肉可能类似于增生性或幼年性息肉，小凹增生伴囊性扩张，间质水肿及炎症改变；或类似于黏膜脱垂性息肉，黏膜肌组织不完整，固有层纤维肌组织增生。皮肤黏膜病变可见雀斑样斑，棘层增厚伴基底层显著黑色素。
约 1/3 的 PJPS 患者可见伴环状小管的性索肿瘤（SCTAT），双侧或多发，中间透明区周围被核环绕的管状结构，管内充满嗜酸性玻璃样物质。Sertoli 细胞肿瘤可见大的肿瘤细胞片状、巢状、索状或梁状分布，胞浆丰富嗜酸颗粒状，可见大的层状钙化沉积（砂砾体样钙化），黏液样或胶原化间质，部分病例可见中性粒细胞浸润。
部分病例可伴发宫颈恶性腺瘤，亦称为微小偏离性黏液腺癌，小管状腺体浸润性生长，少量或无促纤维间质反应，核不典型不明显，尽管腺体形态比较温和，但预后较差。
鉴别诊断：
黏膜脱垂性息肉 ：多数位于直肠乙状结肠，平滑肌成分杂乱（非 PJP 致密），个别隐窝周围被平滑肌包裹支持黏膜脱垂。
幼年性息肉病综合征（JPS） ：固有层疏松、水肿及炎症改变，上皮成分的显著囊性扩张，可见 SMAD4 及 BMPR1A 基因突变，无平滑肌树枝状及上皮叶状结构。