睾丸原位生殖细胞肿瘤

Testicular Germ Cell Neoplasia In Situ

同义词（或曾用名）： 曲细精管内生殖细胞肿瘤，未分类型；睾丸原位癌、睾丸上皮内瘤变

概述：

病变由性母细胞样生殖细胞构成，细胞具有丰富的透明胞浆，核大（10-11um），成角，染色质粗块状，表达生殖细胞抗原。肿瘤细胞沿曲细精管基底膜分布。

发病部位： 睾丸

诊断要点：

临床常表现为睾丸萎缩、不育、睾丸异常下降和性别异常；
儿童资料较少，在成人，肿瘤常在睾丸内呈斑片状散布于整个睾丸内，受累曲细精管数量多少不一，可仅少数曲细精管受累，也可 100%受累；
典型病理改变是受累曲细精管生精细胞基本消失，曲细精管基底膜与支持细胞间可见单层肿瘤细胞，肿瘤细胞胞浆丰富、透明或泡沫样，PAS 染色阳性；核大、不规则，染色质粗，有 1 个或多个大而不规则核仁；
低倍镜下细胞核单层排列，呈串珠状连成线，与基底膜平行；核分裂像包括病理性核分裂象多见；
后期肿瘤细胞可增生，呈多层，肿瘤细胞群可与基底膜分离，脱落至曲细精管管腔；
肿瘤细胞可呈 paget 样向周围扩展，甚至扩展到睾丸网，其间间或可见生精现象；
曲细精管内及周围常伴有淋巴细胞反应，偶见钙化；
在间质或淋巴管内见到孤立的恶性生殖细胞提示有微小浸润。

免疫组织化学染色：

TSPY、D2-40. OCT3/4. PLAP、CD117. NANOG、SALL4 及 SOX17 阳性；cytokeratin、α-fetoprotein 及 CD30 (BerH2)均阴性。

分子标记：

i12p

鉴别诊断：

管内精原细胞瘤 ：曲细精管内完全充满精原细胞，曲细精管扩张，无支持细胞。

精母细胞阶段的生精障碍 ：常见双核细胞，PLAP 及 OCT3/4 阴性。

预后：

约 50％的患者在 5 年内和约 90％的患者在 7 年内发展为浸润性生殖细胞肿瘤。

病例报道：

Germ cell neoplasia in situ(GCNIS): evolution of the current nomenclature fortesticularpre-invasive germ cell malignancy.

参考文献：