睾丸青春期后型卵黄囊瘤

Testicular Postpubertal-Type Yolk Sac Tumour

同义词(或曾用名): 内胚窦瘤

发病部位: 睾丸

诊断要点:

  1. 发生于青春期后,多数病人年龄在 15-40 岁间,与原位生殖细胞肿瘤有关,几乎总是混合性生殖细胞肿瘤的成分之一,绝大多数病人表现为睾丸无痛性包块;

  2. 大体检查肿瘤呈实性或部分囊性,质软,切面浅灰或灰白,伴有黏液样改变,大的肿瘤有出血和坏死;

  3. 组织学结构多样,常多种结构混合存在,其中大多数病例构可见细胞内和细胞外嗜酸性折光的玻璃样小球(透明小球)及不规则带状基底膜样物沉积。常见结构有以下几种,按出现的频率由高到低排序:

1)微囊或网状结构:空泡状细胞形成蜂窝状、网状结构,肿瘤细胞扁平,花环状围绕囊腔,腔内有黏液样物,细胞可增生出芽,散布黏液基质中;

2)黏液瘤样结构:与微囊或网状结构关系密切,由稀疏单个散在或线状分布在富含血管的黏液背景中,肿瘤细胞最常呈星芒状或上皮样;

3)巨囊结构:巨囊由大小不一的薄壁囊腔组成,巨囊可以是微囊融合形成,也可以是血管周围水肿形成,其周围常见微囊结构;

4)实性结构:由中等大小的多角形细胞片状或结节状增生,胞质淡染或透明,胞膜清晰,似精原细胞瘤,但缺乏淋巴细胞浸润及纤维间隔;少数病例细胞胞浆少,核致密,似胚芽;

5)腺管/腺泡结构:由简单或复杂腺泡构成,被覆扁平、立方或多角形细胞,1/3 病例腺管可相互连通形成网状,有时可见核下空泡,似分泌期子宫内膜,常具肠型免疫表型;与畸胎瘤腺管结构不同,腺体间无平滑肌成分;

6)内胚窦/血管周结构:由含薄壁血管的结缔组织轴心被覆单层胞质透明的立方上皮构成,该结构位于囊内,这种结构也叫 Schiller-Duval 小体或肾小球结构,是卵黄囊瘤的特征性结构;该结构偏心纵切面无血管轴心,形成分支纤维轴心周围放射状排列肿瘤细胞,形成花边样结构;

7)肝样结构:多角形细胞呈梁状或实性巢状分布,细胞质丰富,嗜酸性,核泡状,核仁大,似肝细胞,少数病例产生胆汁,免疫组织化学染色 AFP 阳性;

8)乳头状结构:纤维血管轴心被覆单层肿瘤细胞,细胞呈鞋钉样突出腔内,也可见无纤维血管轴心的细胞簇突出于组织间隙;

9)肉瘤样/梭形细胞结构:通常由黏液瘤样结构演化而来,表现为细胞数量增多,密度增加,周围常见黏液样结构或微囊结构;

10)壁样结构:大量致密嗜酸性基底膜样物围绕单个或成群肿瘤细胞沉积,就像红色墙壁镶嵌鹅卵石样;

11)多囊卵黄囊样结构:在黏液或纤维间质背景上见大小不等的囊泡,被覆柱状或扁平细胞。

免疫组织化学染色:

panCK、SALL4 一致阳性,几乎所有病例表达 glypican 3;80%病例 AFP 阳性,可以是局灶阳性,kit 表达不一,OCT3/4. CD30 阴性,EMA、CK7 通常阴性或局灶阳性。

分子标记:

i12p

鉴别诊断:

精原细胞瘤 :实性卵黄囊瘤缺乏淋巴细胞浸润及纤维间隔可与精原细胞瘤鉴别。

胚胎性癌 :细胞更具多形性及异型性,免疫组织化学染色 CD30 阳性,AFP 阴性。

幼年型粒层细胞瘤 :无胞质内透明小体,无 Schiller-Duval 小体或肾小球结构,Inhibin 常阳性,AFP 阴性。

治疗:

睾丸切除+后腹膜淋巴结切除,术后辅助化疗

病例报道:

HMGA2 expression distinguishes between different types of postpubertal testicular germ cell tumour.

参考文献:

Ulbright TM. Germ cell tumors of the gonads: a selective review emphasizing problems in differential diagnosis, newly appreciated, and controversial issues. Mod Pathol. 2005;18(Suppl 2):S61–S79. Cao D, Li J, Guo CC et al: SALL4 is a novel diagnostic marker for testicular germ cell tumors. Am J Surg Pathol 2009; 33: 1065.