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外周原始神经外胚层瘤家族

Peripheral Primitive Neuroectodermal Tumor Family，EWS／pPNET

同义词（或曾用名）： 外周神经上皮瘤、外周神经母细胞瘤

发病部位： 常见部位为臀部、盆腔、脊柱旁、大腿上方、肩部和上肢、眼眶及马尾，少数病例可发生于实质脏器内，如胰腺、肺、肾和子宫等。

诊断要点：

  1. 发病高峰年龄 10-25，40 岁以上亦可发生；

  2. 大体检查呈多结节状或分叶状，常伴有出血、坏死及囊形变；

  3. 镜下见小圆或卵圆形瘤细胞呈紧密成片或小叶状分布，小叶间为宽窄不等的纤维结缔组织间隔；

  4. 瘤细胞胞质稀少或不清，胞浆内可见丰富的糖原沉积，核染色质纤细颗粒状，核仁不明显，核分裂象活跃；部分病例瘤细胞可见染色质空泡状边集伴明显的核仁，称为大细胞或非典型亚型；

  5. 常见肿瘤细胞围绕神经微纤维形成 Homer Wright 菊形团结构；

  6. 部分病例由小的暗细胞和中等大小的亮细胞混杂组成的双相性形态；暗细胞核深染、胞质稀少，似小淋巴细胞；亮细胞胞质相对丰富淡染，核染色质呈空泡状、似上皮细胞；组织挤压时暗细胞变性、扭曲呈细长梭形，似银丝样镶嵌于亮细胞巢周围，构成银丝状(filigree pattern)，该结构常出现在血管丰富的区域或坏死性区域周围；

  7. 部分病例瘤细胞呈梁状或条束状排列，类似小细胞癌或类癌；

  8. 少数病例部区域可器官样、血管瘤样、腺泡状或呈血管外皮瘤样结构；

  9. 少数病例可见梭形细胞成分，类似恶性周围神经鞘膜瘤或纤维肉瘤；

  10. 肿瘤间质血管丰富，瘤细胞可围绕血管生长形成假乳头状结构；

  11. 肿瘤内常见凝固性坏死；

  12. 少数病例间质纤维结缔组织大量增生，而瘤细胞可呈巢状或宽梁状排列，易被误诊为促结缔组织增生性小圆细胞肿瘤；

免疫组织化学染色：

NKX2.2(核)和 CD99（膜）弥漫阳性，不同程度表达 CyclinD1. Leu-7. SYN、S-100. NSE 等，少数病例 CK 灶状阳性。EWSR1-FLI-1 基因融合者可弥漫核表达 FLI-1，EWSR1-ERG 基因融合者可表达 ERG；一般不表达 PAX5. WT1. CD34. EMA、Desmin 等。

分子标记：

85%存在 EWSR1-FLI1 基因融合，约 10%为 EWSR1-ERG 融合，约 3%为 EWSR1 与其他未知伴侣基因融合

鉴别诊断：

差分化滑膜肉瘤：表达 CK,EMA,TLE-1，遗传学存在 SS18 基因重排

腺泡状横纹肌肉瘤：表达 MyoD1 和 Myogenin，遗传学存在 PAX3/7 基因重排

尤文肉瘤样小圆细胞肉瘤：CIC-DUX4 重排的软组织肉瘤，BCOR3-CDNNB 重排的软组织肉瘤，瘤细胞通常不弥漫表达 CD99，分别具有 CIC-DUX4 重排和 BCOR3-CDNNB 基因重排.

预后：

预后取决于肿瘤的分期、年龄、肿瘤大小、部位以及对术后辅助治疗的反应。约 25%在诊断时即存在远处转移，广泛治疗后的 5 年总体生存率约 60%

治疗：

手术切除＋术后辅助放化疗。

参考文献：

de Alava E, Pardo J. Ewing tumor. Tumor biology and clinical applications. Int J Surg Pathol. 2001;9:7–18. Bernstein M, Kovar H, Paulussen M, et al. Ewing’s sarcoma family of tumors: Ewing’s sarcoma of bone and soft tissue and the peripheral primitive neuroectodermal tumors. In: Pizzo PA, Poplack DG, eds. Principles and Practice of Pediatric Oncology. 5th ed. Philadelphia: Lippincott- Raven; 2006:1002–1032.

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