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软组织骨化性纤维黏液样肿瘤

Ossifing Fibromyxoid tumor of soft Tissue，OFMT

发病部位： 四肢的近端、头颈部和躯干，少数位于手、足、纵隔或腹膜后

诊断要点：

  1. 主要发生于中老年，男/女约 1.5-2:1，好发于四肢的近端、头颈部和躯干，常表现为缓慢性生长的皮下孤立性结节，少数位于肌肉内；
  2. 肿瘤直径通常＜ 4cm, 大体检查肿瘤呈卵圆形结节状或分叶状，多数有纤维性包膜，典型病例包膜内含有一层薄层的不完整性蛋壳样骨壳, 切面实性伴有粘稠感；恶性转化的肿瘤可突破骨壳向周围组织浸润性生长；
  3. 镜下 80%左右的病例可见骨壳，骨壳由不连续的化生性板层骨组成，小梁周围的骨母细胞缺如或小而不明显，骨小梁可向内深入肿瘤实质内；极个别病例中，骨组织位于肿瘤的中央；
  4. 肿瘤的实质由多个大小不一、细胞密度不均的小叶组成，小叶内的瘤细胞呈交织索状、梁状、短束状、纤细的网格状排列，有时也可呈马赛克样排列；小叶间为粗细不等的纤维性间隔；
  5. 细胞圆形、卵圆形或短梭形，大小较一致，胞质淡染或呈嗜伊红色，核染色质细致，核分裂像一般较少见(<2／50HPF)，无非典型核分裂象，罕见坏死；
  6. 瘤细胞间的基质多呈纤维黏液样，或伴多少不等的胶原纤维，部分区域显示明显的玻璃样变性，似骨样基质；
  7. 部分病例骨壳不明显或仅为局灶性，少数病例包膜内缺乏骨壳结构，可称为“非骨化性纤维黏液样肿瘤”；
  8. 恶性骨化性纤维黏液样肿瘤的定义标准尚不清楚，瘤细胞密度增高伴弥漫的细胞异型性，核分裂像>2/1 0HPF 者，可称为“非典型性或恶性骨化性纤维黏液样肿瘤”。

免疫组织化学染色：

肿瘤细胞 vimentin、S-100. CD10 和 NSE 阳性，部分病例 Leu7. desmin 和 GFAP 阳性，INI-1 显示马赛克样的表达缺失，SOX10 阴性。

分子标记：

PHF1 基因重排

鉴别诊断：

  1. 神经鞘瘤 ：无化生性骨壳，可见典型的 Antoni A 区和 Antoni B 区交替分布。
  2. 神经鞘黏液瘤 ：多位于浅表真皮内，无化生性骨壳。
  3. 软组织骨肉瘤 ：肿瘤内能见到肯定的肿瘤性骨样组织，但无骨壳样结构，瘤细胞丰富且异型性明显，核分裂像常见。

预后：

普通的骨化性纤维黏液样肿瘤的生物学进程表现为惰性，完整切除罕见复发和转移；核分裂象＞ 2/10HPF 者复发率增高；瘤细胞密度高伴有明显的细胞异型性和核分裂象者，复发和转移率更高。

治疗：

局部扩大切除

参考文献：

Folpe AL, Weiss SW. Ossifying fibromyxoid tumor of soft parts: a clinicopathologic study of 70 cases with emphasis on atypical and malignant variants. Am J Surg Pathol 2003;27:421–31. Miettinen M, Finnell V, Fetsch JF. Ossifying fibromyxoid tumor of soft parts–a clinicopathologic and immunohistochemical study of 104 cases with long-term follow-up and a critical review of the literature. Am J Surg Pathol 2008;32:996–1005. Graham RP, Dry S, Li X, et al. Ossifying fibromyxoid tumor of soft parts: a clinicopathologic, proteomic, and genomic study. Am J Surg Pathol 2011;35: 1615–25.

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