BCOR-CCNB3 融合的肉瘤

BCOR-CCNB3 fusion sarcoma

同义词（或曾用名）： 尤文肉瘤样肿瘤

概述：

一种高度恶性的小圆细胞肉瘤，具有尤文肉瘤样的组织学特征，但遗传学上显示 BOCR-CCNB3 基因融合

发病部位： 骨（长骨 40%，骨盆 33%，小骨 27%）和软组织（肢端 40%，躯干 33%，盆腔 17%，头颈部＜ 10%），偶可发生于实质器官如肾脏等。

诊断要点：

1. 主要发生于儿童和青少年，中位年龄 15 岁（2-44 岁）；肿瘤直径 1.5-27cm(中位直径 10cm).

2. 组织学上肿瘤高度富于细胞，由大小一致的卵圆形或短梭形肿瘤细胞呈实性片状组成，瘤组织之间可见丰富的毛细血管网，瘤细胞染色质均匀，核分裂象活跃，坏死常见。

免疫组织化学染色：

肿瘤细胞表达 BCOR、CCNB3. cyclind1, Satb2，局灶或弱表达 CD99。

分子标记：

BCOR-CCNB3

鉴别诊断：

低分化滑膜肉瘤：CK,EMA+, SS18 重排.

尤文肉瘤/PNET：CD99 弥漫+，EWSR1 重排；

恶性外周神经鞘膜瘤：S100 和 SOX10 局灶+，H3K27me3 表达缺失。

预后：

高度恶性

治疗：

按照尤文肉瘤/PNET 方案治疗

病例报道：

Shibayama T, Okamoto T, Nakashima Y, et al. Screening of BCOR-CCNB3 sarcoma using immunohistochemistry for CCNB3: a clinicopathological report of three pediatric cases. Pathol Int 2015;65: 410-4. 参考文献：

Kao YC, Owosho AA, Sung YS, et al. BCOR-CCNB3 fusion positive sarcomas: a clinicopathologic and molecular analysis of 36 cases with comparison to morphologic spectrum and clinical behavior of other round cell sarcomas. Am J Surg Pathol 2018;42:604-15. Matsuyama A, Shiba E, Umekita Y, et al. Clinicopathologic diversity of undifferentiated sarcoma with BCOR-CCNB3 fusion: analysis of 11 cases with a reappraisal of the utility of immunohistochemistry for BCOR and CCNB3. Am J Surg Pathol 2017;41:1713-21.