深部“侵袭性”血管黏液瘤

Deep‘Aggressive’Angiomyxoma

发病部位： 盆腔及会阴部

诊断要点：

1. 主要发生于中青年妇女（偶尔也可发生与男性），好发于盆腔和会阴部（阴囊）软组织；
2. 大体检查呈分叶状，瘤体较大，通常＞ 5cm，可达 10cm 以上，部分可浸润至周围组织，切面黏液样或胶冻样，可伴有囊性变；
3. 镜下可见形态相对一致的星芒状、卵圆形或短梭形肿瘤细胞均匀分布于大量黏液性基质中；
4. 瘤细胞胞质少，核无异型性．核分裂像罕见；
5. 肿瘤内含有均匀分布的、口径不等的扩张血管，管壁厚薄不一，管壁或其周围可伴有透明样变性；
6. 部分病例瘤细胞之间可见多少不等的纤细的胶原纤维；
7. 多数病例在一些血管周围可见疏松排列的平滑肌样细胞，对于诊断该肿瘤有一定的提示和诊断作用。

免疫组织化学染色：

瘤细胞 vimentin、desmin、ER 和 PR 阳性，部分表达 MSA、α-SMA、CD34 和 FXIIIa，不表达 S-100。

分子标记：

约 30%的病例存在 12q15 易位/HMGA2 基因重排

鉴别诊断：

纤维间质上皮性息肉：病变较表浅，息肉状；镜下病变的中央为聚聚的血管，无血管周的肌样细胞围绕，此外间质中常见多核化的间质细胞；

浅表性血管黏液瘤：病变较表浅，位于真皮或皮下组织，基底部界限较清楚，常覆盖皮肤，其内可见内陷的皮肤附属器结构，病变以纤细的薄壁血管为主，免疫组化染色不表达 desmin；

血管肌纤维母细胞瘤：通常位于会阴部的皮下组织内，较侵袭性血管黏液瘤表浅，界限较清楚，无广泛的浸润性生长，瘤体相对较小，瘤细胞呈富于细胞与疏于细胞的交替分布，病变内为数目众多的毛细血管，不同于侵袭性血管黏液瘤的大而扩张的血管，瘤细胞更上皮样，瘤细胞胞浆较丰富，常呈簇围绕血管生长，约 50%病例中看见多少不等的脂肪组织。免疫组化染色血管肌纤维母细胞与侵袭性血管黏液瘤相似，无鉴别诊断价值。

预后：

切除不尽可局部复发，无转移潜能

治疗：

局部广泛切除

参考文献：

van Roggen JF, van Unnik JA, Briaire-de Bruijn IH, et al. Aggressive angiomyxoma: a clinicopathological and immunohistochemical study of 11 cases with long-term follow-up. Virchows Arch. 2005;446:157–163. Medeiros F, Erickson-Johnson MR, Keeney GL, et al. Frequency and characterization of HMGA2 and HMGA1 rearrangements in mesenchymal tumors of the lower genital tract. Genes Chromosomes Cancer. 2007;46:981–990.