琥珀酸脱氢酶缺陷型胃肠道间质肿瘤

Succinate Dehydrogenase–Deficient Gastrointestinal Stromal Tumors

同义词（或曾用名）： 儿童型胃肠道间质肿瘤，II 型胃肠道间质肿瘤

概述：

与琥珀酸脱氢酶(SDH)突变或表达缺失相关的胃肠道间质肿瘤

发病部位： 整个胃肠道均可发生，但绝大多数发生于胃

诊断要点：

1，多发生于 40 岁以前的年轻人。临床分为 2 型：一种是 SDH 突变者，主要发生于年轻成人，主要发生于胃，女性较多见（女/男=2:1）；另一种是免疫组化染色 SDHB 表达缺失但无突变者，几乎总是发生于胃，儿童和年轻成人发生为主。部分病例与 Carney triad or Carney-Stratakis syndrome 有关，表现为遗传性；

2，SDH-GIST 通常多灶发生，组织学上表现为多结节状生长，瘤组织常见表现为上皮样和梭形细胞混合性生长模式，偶见多形性，核分裂象多少不等，可见坏死，较常见区域淋巴结转移。

免疫组织化学染色：

与非 SDH-GIST 相似，表达 DOG1,CD117,CD34 等，SDHB 表达缺失，伴有 SDHA 突变者可出现 SDHA 表达缺失。

分子标记：

伴有 SDH 突变者，约 30%表现为 SDHA 突变，常见为胚系突变，约 20-30%表现为 SDHB, SDHC, SDHD 突变；无 SDH 突变但 SDH 蛋白表达缺失者常表现为 SDH 基因甲基化

鉴别诊断：

非 SDH 缺陷型 GIST

PEComa

上皮样平滑肌肉瘤

上皮样血管球瘤

神经内分泌肿瘤

预后：

常见区域淋巴结转移，总体预后较好，普通型 GIST 的预后评估参数对 SDH-GIST 无法对其进行准确的预后分层

治疗：

手术切除为主，对伊马替尼治疗无效

参考文献：

Miettinen M, Wang ZF. Succinate dehydrogenase-deficient GISTs: a clinicopathologic, immunohistochemical, and molecular genetic study of 66 gastric GISTs with predilection to young age. Am J Surg Pathol. 2011;35(11):
1712–1721. Corless CL. Gastrointestinal stromal tumors: what do we know now? Mod Pathol. 2014;27(suppl 1):S1–S16.