肺胸区恶性小圆细胞肿瘤
Malignant small-Cell Tumor of the Thoracopulmonary Region
同义词（或曾用名）： Askin 瘤
概述：
是骨外尤文肉瘤/外周原始神经外胚层瘤家族成员之一
发病部位： 胸肺区，如胸壁软组织和肋骨
诊断要点：
主要发生在儿童的胸肺区，如胸壁软组织和肋骨，常累及肋间神经；
大体检查呈多结节状或分叶状，常伴有出血、坏死及囊性变；
镜下见小圆细胞呈紧密成片或小叶状分布，小叶间为宽窄不等的纤维结缔组织间隔；
瘤细胞胞质稀少或不清，核染色质多凝聚呈块状，可见小核仁；
常见肿瘤细胞围绕神经微纤维形成 Homer-Wright 菊形团结构；
部分病例由小的暗细胞和中等大小的亮细胞混杂组成的双相性形态；暗细胞核深染、胞质稀少，似小淋巴细胞；亮细胞胞质相对丰富淡染，核染色质呈空泡状、似上皮细胞；组织挤压时暗细胞变性、扭曲呈细长梭形，似银丝样镶嵌于亮细胞巢周围，构成银丝状(filigree pattern)，该结构常出现在血管丰富的区域或坏死性区域周围；
部分病例瘤细胞呈梁状或条束状排列，类似小细胞癌或类癌；
少数病例部区域可器官样、血管瘤样、腺泡状或呈血管外皮瘤样结构；
一些病例可见梭形细胞成分，类似恶性周围神经鞘膜瘤或纤维肉瘤；
间质血管丰富，瘤细胞可围绕血管生长形成乳头状结构；
肿瘤内常见凝固性坏死；
少数病例间质纤维结缔组织大量增生，而瘤细胞可呈巢状或宽梁状排列，易被误诊为促结缔组织增生性小圆细胞肿瘤；
90%以上病例存在 t(11；22)(q24；q12)，形成 EWS-FLI-1 融合基因；约 5%的病例存在 t(2 1；22)(q22；q12)，形成 EWS-ERG 融合基因，<1％的病例存在 t(7；22)(p22；q 1 2)，t(1 7；22)(q2 1；q1 2)，t(2；22)(q33；q1 2)，22q 倒置，t(1 6；21)(p 11；q22)，并分别产生 EWS-ErrV1. EWS-E 1 AF、EWS-FEV、EWS-ZSG 和 FUS-ERG 融合基因。
免疫组织化学染色：
NSE 和 CD99 弥漫阳性，不同程度表达 Leu-7. SYN、S-100. NF 和 CgA，少数病例 CK 灶状阳性。