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腺泡状软组织肉瘤

Alveolar Soft Part Sarcoma，ASPS

发病部位： 四肢和躯干、头颈部，女性生殖道、乳腺、肺、胃、纵隔、腹膜后和骨

诊断要点：

  1. 好发于青少年，肿瘤多位于四肢和躯干深部肌肉组织以及头颈部（舌，眼眶等部位），常表现为缓慢性生长的无痛性肿块；

  2. 大体检查肿块通常界限较清楚，直径 2-14cm 不等，呈圆形、椭圆形或结节状，少数有包膜，质实而软，体积较大者可伴有出血、坏死或囊性变；

  3. 低倍镜下见肿瘤细胞呈“器官样"或“腺泡状”排列，腺泡之间为裂隙状或血窦样毛细血管网；

  4. 瘤细胞体积较大，圆形或多边形，边界清楚，胞质丰富，含嗜伊红色颗粒；核大，染色质细致或呈空泡状．可见明显的核仁，核分裂像较少；

  5. 大多数病例胞质内可见 PAS 阳性的针状或棒状结晶物，耐淀粉酶消化；

  6. 部分病例瘤细胞胞质透亮或空泡状，易被误诊为转移性肾透明细胞癌；

  7. 肿瘤的周边常可见扩张的静脉，常见瘤栓；

  8. 个别病例瘤细胞有明显的异型性，并可见活跃的核分裂像；

  9. 婴幼儿和儿童病例，瘤细胞多呈小的多边形常呈实性的片状排列，腺泡状结构较少。

免疫组织化学染色：

TFE3 弥漫强阳性（核表达），部分病例还可表达 desmin、MSA 和 MyoD1（胞质染色），不表达 myogenin、AE1/AE3. EMA、CgA、SYN 和 NF，HMB45,MELAN-A,S100 等。

瘤细胞胞浆内可见 PAS 阳性且耐淀粉酶消化的棒状结晶，电子显微镜下表现为高尔基区附近的棒状致密电子结晶沉积，无横纹和骨骼肌分化证据，

分子标记：

TFE3 基因重排/易位

鉴别诊断：

腺泡状横纹肌肉瘤 ：desmin、MSA、mvogenin 和 MvoD1 常阳性.TFE3 阴性。

转移性肾细胞癌：PAX8, CK 阳性；

PEComa: HMB45,MELAN-A 阳性，部分可 TFE3 阳性。

预后：

中度恶性，尽管生长较缓慢，但常见远处转移，有时转移可出现在原发肿瘤数十年后，转移最常见部位为肺。

治疗：

完整切除并广泛的分期探查

病例报道：

Indian J Pathol Microbiol. 2011 Jul-Sep;54(3):581-3. doi: 10.4103/0377-4929.85099. Alveolar soft-part sarcoma of tongue.

Anbarasi K1, Sathasivasubramanian S, Kuruvilla S; Susruthan.

参考文献：

Casanova M, Ferrari A, Bisogno G, Cecchetto G, Basso E, De Bernardi B, Indolfi P, Fossati Bellani F, Carli M: Alveolar soft part sarcoma in children and adolescents: A report from the Soft-Tissue Sarcoma Italian Cooperative Group. Ann Oncol. 2000, 11 (11): 1445-1449. Portera CA, Ho V, Patel SR, Hunt KK, Feig BW, Respondek PM, Yasko AW, Benjamin RS, Pollock RE, Pisters PW: Alveolar soft part sarcoma: clinical course and patterns of metastasis in 70 patients treated at a single institution. Cancer. 2001, 91 (3): 585-591. Folpe AL, Deyrup AT: Alveolar soft-part sarcoma: a review and update. J Clin Pathol. 2006, 59 (11): 1127-1132. Ladanyi M, Lui MY, Antonescu CR, Krause-Boehm A, Meindl A, Argani P, Healey JH, Ueda T, Yoshikawa H, Meloni-Ehrig A, Sorensen PH, Mertens F, Mandahl N, van den Berghe H, Sciot R, Cin PD, Bridge J: The der(17)t(X;17)(p11;q25) of human alveolar soft part sarcoma fuses the TFE3 transcription factor gene to ASPL, a novel gene at 17q25. Oncogene. 2001, 20 (1): 48-57.

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