骨外尤文肉瘤
Extraskeletal Ewing’s Sarcoma
概述：
是骨外尤文肉瘤/外周原始神经外胚层瘤家族成员之一，是发生于软组织的小圆细胞肉瘤。
发病部位： 脊椎旁和胸壁，也可发生于下肢，少数位于盆腔、臀部、腹膜后和上肢
诊断要点：
EWS 好发于青年人，主要发生在脊椎旁和胸壁，常表现为软组织深部生长迅速的肿块；
大体检查呈多结节状或分叶状，常伴有出血、坏死及囊形变；
镜下见小圆细胞呈紧密成片或小叶状分布，小叶间为宽窄不等的纤维结缔组织间隔；
细胞胞质稀少或呈不规则小空泡状，PAS 染色阳性，可被淀粉酶消化；核形较规则，圆形或卵圆形，核膜清晰，核染色质细致、均匀，似粉尘样，核分裂像多少不等；部分病例细胞核可不规则，可见核折叠或核沟。
在 10％～ 20％的病例可见到 Homer-Wright 菊形团结构；
部分病例由小的暗细胞和中等大小的亮细胞混杂组成的双相性形态；暗细胞核深染、胞质稀少，似小淋巴细胞；亮细胞胞质相对丰富淡染，核染色质呈空泡状、似上皮细胞；组织挤压时暗细胞变性、扭曲呈细长梭形，似银丝样镶嵌于亮细胞巢周围，构成银丝状(filigree pattern)，该结构常出现在血管丰富的区域或坏死性区域周围；
部分病例瘤细胞呈梁状或条束状排列，类似小细胞癌或类癌；
少数病例部区域可器官样、血管瘤样、腺泡状或呈血管外皮瘤样结构；
一些病例可见梭形细胞成分，类似恶性周围神经鞘膜瘤或纤维肉瘤；
间质血管丰富，瘤细胞可围绕血管生长形成乳头状结构；
肿瘤内常见凝固性坏死；
少数病例间质纤维结缔组织大量增生，而瘤细胞可呈巢状或宽梁状排列，易被误诊为促结缔组织增生性小圆细胞肿瘤；
免疫组织化学染色：
nkx2.2. vimentin 和 MIC-2(CD99)弥漫阳性，Fli-1. ERG 常阳性，NSE、Leu-7 和 SYN 部分病例阳性；S-100. NF 和 CgA 常阴性。
分子标记：
- 90%以上病例存在 t(11；22)(q24；q12)，形成 EWS-FLI-1 融合基因；约 5%的病例存在 t(2 1；22)(q22；q12)，形成 EWS-ERG 融合基因，<1％的病例存在 t(7；22)(p22；q 1 2)，t(1 7；22)(q2 1；q1 2)，t(2；22)(q33；q1 2)，22q 倒置，t(1 6；21)(p 11；q22)，并分别产生 EWS-ETV1. EWS-E1
鉴别诊断：
- 转移性 神经母细胞瘤 ： 常伴节细胞分化，CD99. FLI-1. β-2 微球蛋白阴性，无 EWS-FLI-1 融合基因。
2**.腺泡状横纹肌肉瘤：** 通常能见到腺泡状结构，部分病例可见到横纹肌母细胞及核居周边分布的多核性巨细胞，desmin、MSA 和 myogenin 等多种肌细胞性标记阳性，FLI-1 常阴性，无 EWS-FLI-1 融合基因。
3**.滑膜肉瘤：** 多表达 AE/AE、CAM5.2 和 EMA，TLE3 阳性 SYT-SSX 阳性，EWS-FLI-1 阴性。
4**.淋巴母细胞瘤：** TDT 阳性。
预后：
取决于肿瘤的大小、部位以及临床分期。
治疗：
采用手术、放疗和化疗等综合性辅助治疗。
参考文献：
王坚，朱雄增. 软组织肿瘤病理学,第二版[M]. 人民卫生出版社，2017.