骨外黏液样软骨肉瘤
Extraskeletal myxoid chondrosarcoma (EMC)
发病部位： 近端肢体＞躯干＞头颈部的皮下软组织内
诊断要点：
EMC 好发于中老年人，男性多于女性，儿童罕见；肿瘤通常表现为深部皮下的无痛性肿物，好发于近端肢体，其它包括躯干或头颈部等；
瘤体直径通常较大，平均约 7cm，界限相对清楚，伴或者不伴有包膜；切面多结节状，有光泽，可见出血，罕见坏死；高级别富于细胞的肿瘤肉质感较强；
镜下肿瘤由纤维性间质分割成多结节状生长，结节内瘤细胞上皮样或短梭形，呈索状、链状、星芒状或梁状或网状排列分布于丰富的软骨黏液性基质之中；
瘤细胞大小较一致，胞浆嗜酸性，核圆形或卵圆形，染色质深无核仁；富于细胞的亚型显示成片的瘤细胞伴稀少的黏液性间质；
核分裂象通常＜ 2 个/10HPF；高级别肿瘤显示瘤细胞胞浆更丰富（可见横纹肌样细胞），密度高，核异型性，明显的核分裂象。
免疫组织化学染色：
约 50%的 EMC 表达 S100 蛋白，少数可表达神经内分泌标志物如 CgA 和 Syn 等，CK,EMA 和 SMA，P63 等通常阴性。具有横纹肌样瘤细胞特征的 EMC 可显示 INI-1 表达缺失。
分子标记：
90%的 EMC 显示 t(9;22)(q22;q12)转位导致 EWSR1-NR4A3 基因融合，或显示 t(9;17)(q22;q11)导致 RPB56-NR4A3 融合，非 EWSR1-NR4A3 融合亚型可能与高级别组织学相关
鉴别诊断：
软组织软骨瘤：主要发生于远端肢体；除了黏液样基质之外更常见为透明软骨基质；瘤细胞位于界限清楚的透明软骨陷窝之内，遗传学上无 NR4A3 基因重排；
软组织肌上皮瘤/混合瘤：瘤细胞构成异质性强，呈上皮样、浆细胞样、透明细胞样和梭形细胞；免疫组化染色表达 CK、EMA、S100 蛋白和 SOX10 等，可表达 SMA、calponin 以及 GFAP 和 P63 等，值得注意的是软组织肌上皮瘤遗传学上可显示 EWSR1 基因重排，因此单纯应用 EWSR1 融合分离探针的 FISH 检测无法对两者进行区分，进行 NR4A3 基因重排检测可助于鉴别诊断；
脊索瘤：典型的发生于脊柱中线骨部位，非常罕见于骨外和硬膜内，或转移至软组织；除了表达 S100 蛋白之外，尚表达 CK 和 EMA，特征性的表达 brachyury，差分化的肿瘤可出现 INI-1 表达缺失，遗传学上无 NR4A3 基因重排。
预后：
低级别的 EMC 预后相对较好，高级别 EMC 侵袭性较强，约 50%可见复发和转移，转移最常见部位为肺。
治疗：
广泛切除+术后辅助治疗
参考文献：
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