室管膜瘤
Ependymoma
概述：
伴室管膜分化的界限清楚的肿瘤，呈 WHO II 级
发病部位： 脊髓、颅后窝及幕上
诊断要点：
发生在成人的室管膜瘤多数位于脊髓，幕上及颅后窝少见；发生在儿童的多数位于颅后窝，幕上不常见，但间变性常位于此处。
临床特征：脊髓受累常见疼痛及神经功能缺陷等，颅后窝受累可见阻塞性脑积水的症状及体征，幕上受累可见占位效应、局灶神经功能缺陷及癫痫（不常见）。
大体界限清楚，可呈囊性，樱桃红色外观。
经典（细胞型）室管膜瘤：
1）肿瘤绝大多数边界清晰，偶见浸润性生长（尤其幕上及高级别）。
2）可见血管周围假菊形团及中间空心的真菊形团，可见富于细胞的片状增生及富于纤维丝状区域（有时含少量胞核），坏死常见（尤其位于颅后窝，并不提示间变）。
3）可见富于细胞结节（低级别至高级别均可出现）。
4）部分幕上及脊髓髄内型可见囊性结构及与之相关的线样血管增生，囊壁可见毛细血管扩张的血管增生。
5） 部分病例可见钙化，可局灶也弥漫分布；
6） 脊髓内型可见玻璃样结节，胞浆内空泡形成，有时呈脂样细胞；
7） 少数可见骨和/或软骨，可伴神经元分化或神经元岛形成（synaptophysin 阳性）；
8）肿瘤周围的毛样胶质细胞增多，尤其位于脊髓内者。
透明细胞亚型：常位于幕上，边界清楚，细胞相对其他类似大一些，圆形至多边形，可见核沟及核裂，细胞胞浆透明似少突胶质细胞瘤样；血管周围假菊形团可能不明显，无真正的菊形团。
乳头状亚型：可见伴纤维血管轴心的乳头，柱状或立方上皮及圆形至卵圆形胞核围绕血管轴心排列，纤维丝状组织较少。
伸长细胞型：可见丛状结构，细长型细胞，血管周围假菊形团不明显，无真正菊形团。
其他组织学亚型
1) 巨细胞室管膜瘤可见退行性不典型性，常位于黏液乳头状室管膜瘤，常无血管周围假菊形团及上皮细胞。
2) 皮质室管膜瘤位于幕上，与脑室无关，以梭形细胞为主，伸长细胞亚型样，可见空泡状细胞及管样结构，偶见血管中心性胶质瘤样，浸润性生长。
3) 室管膜肉瘤可见恶性间叶性分化。
4) 混合性室管膜瘤 室管膜下瘤/室管膜瘤 局灶可见典型的室管膜下瘤的特点，预后意义不明确，但可能并不提示侵袭性行为；黏液乳头状型/经典细胞型室管膜瘤 常位于脊髓，分级有争议，预后意义不明确。
免疫组织化学染色：
血管周围假菊形团 GFAP 阳性，形团中空腔及乳头表面的 EMA 点状阳性，CD56 阳性，D2-40 及 S100 弥漫阳性（但非特异），CAM5.2 局灶阳性（有时弥漫阳性，部分经典室管膜瘤局灶 Synaptophysin 阳性（神经元分化及神经元岛），Olig2 常阴性（少数核阳性），IDH-1 阴性，小儿及颅后窝的 Ki67 标记指数较高。
鉴别诊断：
- 室管膜瘤的鉴别
1) 弥漫性星形细胞瘤 ：浸润性生长，肿瘤内可见轴突，无血管周围假菊形团形成，无 EMA 点状阳性。
2) 毛细胞性及毛细胞黏液性星形细胞瘤（PMA） ：毛细胞性星形细胞瘤呈疏松、海绵状结构，毛细胞伴 Rosenthal 纤维，嗜酸性颗粒小体；PMA 可见血管周围假菊形团，黏液样背景。
3) 神经鞘瘤 ：常位于髄外，S100 弥漫广泛阳性（包括核），GFAP 无弥漫强阳性，可见细胞周围的网状蛋白及 IV 型胶原。
4) 脑膜瘤 ：位于髄外，漩涡状及砂砾体，EMA 表面阳性，S100 片状阳性（20%），GFAP 阴性。
5) 血管母细胞瘤 ：叶状结构，富于血管，无血管周围假菊形团，空泡变（脂化）肿瘤细胞， Inhibin-α 阳性。
- 颅内室管膜瘤的鉴别
1) 星形细胞瘤 ：部分病例与室管膜瘤有交叉，单极突起呈上皮样，血管玻璃样变。
2) 血管中心胶质瘤 ：与皮质室管膜瘤有交叉，呈浸润性生长方式，血管周围细胞纵形及放射状排列，软膜下垂直栅栏状排列。
3) 少突胶质细胞瘤 ：主要与透明细胞型室管膜瘤鉴别，浸润性生长，无核沟及核裂，成人可见染色体 1p 及 19q 共同缺失。
4) 髄母细胞瘤 ：血管周围假菊形团不显著，少数可见神经母细胞性 Homer Wright 菊形团，无真正菊形团及上皮表面，Synaptophysin (+)。
5) 神经细胞瘤 ：细胞一致，神经细丝状神经纤维网区域，Synaptophysin 弥漫阳性。