耳及颞骨横纹肌肉瘤

Rhabdomyosarcoma（RMS） of Ear and Temporal Bone

概述：

原发性恶性间叶性肿瘤伴骨骼肌分化。

发病部位： 头颈部眼眶及眼睑 > 口咽 > 腮腺 > 耳 > 鼻咽 > 鼻腔 > 副鼻窦。

诊断要点：

1. 胚胎性横纹肌肉瘤（RMS）多数发生于耳，腺泡状 RMS 多数发生于鼻窦。小于 20 岁的年轻人主要为胚胎型，成年主要为腺泡状。临床耳部表现单侧，反复中耳炎，耳聋，耳痛，出血等，鼻窦部位表现阻塞，疼痛，溢液，出血及神经系统症状。

2. 大体上息肉样，表面被覆完整的上皮，界限不清。通常小于 2.5cm。

3. 胚胎型及腺泡状比较常见，表面上皮通常完整，原始梭形间叶细胞束状及旋涡状，少数横纹肌母细胞（偏心性及胞浆嗜酸），星状细胞伴圆形胞核，胞浆嗜酸伴蝌蚪状及细长胞浆延伸，横纹不常见及难以发现，可见多核巨细胞及黏液型背景的间质，坏死可显著。

4. 葡萄状亚型含有形成层，表皮下方细胞数增多，而深部间质细胞数减少。

免疫组织化学染色：

显示瘤细胞核 myogenin、MyoD1. Desmin、HHF35 阳性，部分病例（腺泡状横纹肌肉瘤）可局灶表达 CK 和神经内分泌标记。

鉴别诊断：

1. 耳息肉 ：间质内见浆细胞及淋巴细胞，无不典型性。

2. 胎儿型横纹肌瘤 ：患者较年轻，缺乏细胞不典型，有肌分化成熟。

3. 黑色素瘤 ：可见 Pagetoid 样扩散、色素、多形性及 S100, SOX10, HMB-45 阳性。

4. 淋巴瘤 ：可见不典型非黏附性淋巴细胞的 T 或 B 单克隆。

5. 尤文肉瘤 ：呈小细胞，染色质粗及坏死，CD99, Erg, FLI-1 阳性，而肌标记阴性。

6. 畸胎癌肉瘤 ：呈癌、肉瘤及胚芽样成分混合成畸胎瘤样，RMS 样成分可以是一部分。