获得性囊性肾病相关肾细胞癌
Aquired Cystic Disease-Associated Renal Cell Carcinoma
概述：
是终末期肾病（ESRD）和获得性囊性肾病(ACC)中最常见的肾细胞癌亚型。肿瘤组织学构型多样，特征性的表现为裂隙状的微囊性结构以及肿瘤内大量的草酸钙结晶沉积。在 2016 年世界卫生组织(WHO)分类中正式收录为肾细胞癌的一种独立亚型。
发病部位： 肾脏
诊断要点：
ACD-RCC 占所有终末期肾病相关肾细胞癌的 36%，约 46%的获得性囊性肾病患者发生 ACD-RCC。
几乎只发生于获得性囊性肾病背景中，患者常有肾衰竭或长期的血透病史，肿瘤通常在透析的影像学随访过程中发现。
大体上，20%以上的 ACD-RCC 双侧发生，半数以上为多灶性。肿瘤通常界限清楚，可见假包膜伴营养不良性钙化，单个瘤体直径通常不超过 3cm，切面灰黄，偶见出血、坏死。背景中肾组织常见多发性囊肿形成，部分肿瘤表现为起源于囊肿的附壁性结节。
ACD-RCC 组织学构型多样，包括腺泡状、管状、乳头状、实性以及多房囊性等多种生长方式，大多数肿瘤通常表现为上述几种组织学类型的组合，偶尔可以一种或两者构型为主，约 67%的 ACD-RCC 似乎起源于先前的囊肿内。
ACD-RCC 最常见的组织学特征为瘤细胞之间或胞浆内存在大小的空腔或空泡，使得肿瘤特征性的表现为筛状/微囊/裂隙状的低倍观。瘤细胞胞浆丰富，嗜酸性为主，有时可见局灶的透明胞浆，核圆形，核仁明显（ISUP 核分级：3 级）。
ACD-RCC 另一特征性的组织学表现为肿瘤细胞内或间质中常见数量不等的草酸钙结晶沉积，见于约 70%的病例中，一般无砂粒体形成。
罕见的情况下，ACD-RCC 可伴有肉瘤样分化或横纹肌样细胞特征。
背景中肾组织常见许多大小不等的单房或多房性囊肿形成，囊肿被覆与 ACD-RCC 的瘤细胞具有相似的细胞特征，通常为单层排列，偶尔可见乳头状凸起，这些所谓的“非典型囊肿”推测可能是 ACD-RCC 的前驱病变。
免疫组织化学染色：
大多数表达 PAX8. CK、AE1/3. 肾细胞癌抗原（RCC marker）、CD10，纽带蛋白（vinculin）以及 AMACR，一般不表达 CK7. EMA 以及高分子量 CK（34βE12）。
分子标记：
常见多个染色体获得，包括 1 号、2 号、3 号、6 号、7 号、16 号、17 号和 Y 染色体等，其中 3 号染色体获得最为常见。
鉴别诊断：
2 型乳头状肾细胞癌（PRCC） ：ACD-RCC 与 2 型 PRCC 均可见乳头状结构以及高核级的嗜酸性瘤细胞因而易于混淆，与 ACD-RCC 不同，2 型 PRCC 通常无胞浆内空泡和筛状结构形成，间质内无草酸钙结晶沉积，乳头轴心常见泡沫细胞聚集，瘤细胞不同程度表达 CK7，分子遗传学上特征性的表现为 7 号和 17 号染色体获得以及 Y 染色体丢失。
高级别透明细胞肾细胞癌（CCRCC） ：ACD-RCC 局灶可见透明细胞形成以及腺泡状结构，因而易与高级别 CCRCC 混淆。与 ACD-RCC 不同，高级别 CCRCC 通常无胞浆内空腔和筛状结构，间质内无草酸钙结晶沉积，遗传学上特征性的表现为 3 号染色体丢失。
3. 琥珀酸脱氢酶缺陷相关型肾细胞癌（SDH-RCC） ：通常发生于 SDH 胚系突变的患者，瘤细胞核级别较低，胞浆内可见特 征性的半透明絮状包涵体而非无内容物的空腔或空泡。免疫组化染色特征性的显示 SDHB 表达丢失。
治疗：
手术切除为主
病例报道：
Estrogen and progesterone-receptor-positive stroma as a non-tumorous proliferation in kidneys: a possible metaplastic response to obstruction.
参考文献：
[1] 赵明, 滕晓东, 孙柯, 等. 新近认识的肾细胞癌 [J]. 中华病理学杂志, 2013, 42(7): 478-82. [2] 赵明, 何向蕾, 滕晓东. 成人囊性肾肿瘤的诊断和鉴别诊断 [J]. 中华病理学杂志, 2015, 44(11): 815-20. [3] Srigley J R, Delahunt B, Eble J N, et al. The International Society of Urological Pathology (ISUP) Vancouver Classification of Renal Neoplasia [J]. Am J Surg Pathol, 2013, 37(10): 1469-89. [4] Moch H, Humphrey P A, Ulbright T M, et al. WHO Classification of Tumours of the Urinary System and Male Genital Organ [M]. Lyon: IARC, 2016. [5]赵明，杨泽然，张欣，等. 琥珀酸脱氢酶 B 缺陷相关的肾细胞癌一例 [J]. 中华病理学杂志, 2016,45(11):799-800.