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色素微囊性嫌色细胞肾细胞癌

Pigmented microcystic chromophobe renal cell carcinoma

概述：

色素微囊性嫌色细胞肾细胞癌（ChRCC）是一种少见组织学类型的 ChRCC，组织学上存在异质性，包括微囊/管囊状、假乳头状、腺瘤样结构等，常见色素沉积和钙化，细胞构成和免疫表型特征与普通型 ChRCC 相似，生物学行为惰性。

发病部位： 肾脏

诊断要点：

  1. 色素微囊性 ChRCC 的临床表现与普通型 ChRCC 相似，多数为偶然发现，少数可表现为腰痛、肉眼血尿或腹部肿块等症状。发病年龄 32 ～ 83 岁（平均 60 岁），男性略好发；

  2. 大体肿瘤均界限清楚，但多无完整包膜。切面灰黄灰褐色，常见出血和大小不等的囊腔形成，一般无坏死，无普通型 ChRCC 可见的中央瘢痕；

  3. 组织学上，色素微囊性 ChRCC 的瘤细胞构成和超微结构特点上与经典型 ChRCC 相同，但结构上以微囊状和/或管囊状生长方式为主（50%～ 100%），部分区域形成腺瘤样排列，腺腔被覆瘤细胞为低柱状且核朝向基底部分布，腔面形成刷状缘；

  4. 囊肿或小管被覆以嗜酸性瘤细胞为主，少数可混有较大的植物样细胞，但两种细胞均表现为典型的 ChRCC 核特征（包括皱缩而不规则的核膜、双核形成，核周空晕等）；

  5. 肿瘤内均可见不同程度的细胞内外色素沉积以及间质内营养不良性钙化和沙砾体形成。色素可出现在细胞内和细胞外，细胞内色素颗粒细微，类似于肾上腺皮质中常见的脂褐素沉积，而细胞外色素主要出现在微囊性囊肿内，常见成片的重度沉积，主要为含铁血黄素；

  6. 局灶可见无纤维血管轴心的假乳头状结构；

  7. 大多数色素微囊性 ChRCC 至少可见局灶的典型 ChRCC 的组织学和细胞形态，少数情况下，肿瘤可能完全为多房囊性的管囊状构型，但囊肿被覆瘤细胞具有典型 ChRCC 的细胞学特征。

免疫组织化学染色：

瘤细胞表达 PAX8. CK7. EMA、微清蛋白（parvalbumin）、抗线粒体抗原、CD117. 和 E-cadherin 等，不表达波形蛋白、CD10. AMACR、TFE3. HMB45. Melan A、组织蛋白酶 K、CA9. S-100 蛋白、突触素和嗜铬粒等

分子标记：

1, 2, 6,10,13 和 21 号单体染色体

鉴别诊断：

  1. 管囊状嗜酸细胞腺瘤：大体上、组织学以及免疫表型特点上均可能类似于色素微囊性 ChRCC,包括两者均可见出血性囊腔、嗜酸性瘤细胞、假乳头状结构、间质钙化、表达 CD117 而不表达波形蛋白等。两者最重要的鉴别诊断点为：管囊状嗜酸细胞腺瘤瘤细胞圆而一致，核膜无皱缩，核周一般无空晕（在出血严重的背景下，偶尔嗜酸细胞腺瘤的胞质退变可形成核周空晕），免疫组织化学染色仅非常局灶表达或完全不表达 CK7；

  2. 管囊状肾细胞癌：明显好发于男性（男:女＞ 7:1），大体上囊壁更菲薄，镜下囊肿被覆瘤细胞常见鞋钉样排列，偶尔可见乳头状结构，瘤细胞核级别高，核仁显著，囊肿之间为少细胞的纤维性间质，免疫组织化学染色表达波形蛋白、CD10. AMACR 和高分子质量 CK，较少表达 CK7；

  3. TFE3 易位性肾细胞癌（RCC）：透明细胞和嗜酸性瘤细胞呈乳头状排列，偶尔可表现为明显的管囊状结构，常见色素沉积和沙砾体钙化因而可与色素微囊性 ChRCC 混淆。与后者不同的是，TFE3 易位性 RCC 沉积的色素为黑色素，颗粒较粗大，免疫组织化学染色特征性的核表达 TFE3；

  4. 黑色素性 Xp11.2 易位性肾肿瘤：瘤细胞以宽阔的腺泡状生长为主，间质可见大量黑色素沉积，免疫组织化学染色弥漫表达黑色素标志物（HMB45. Melan A 和组织蛋白酶 K 等）和 TFE3，不表达 PAX8. CK 以及 EMA；

  5. 以小管状结构生长为主的乳头状 RCC：弥漫表达 CK7 且间质内常见含铁血黄素沉积和沙砾体形成，因此可与具有乳头状结构的色素微囊性 ChRCC 混淆。乳头状 RCC 的乳头为真性乳头，可见纤维血管轴心，常见泡沫细胞聚集，免疫组织化学染色弥漫表达 AMACR、波形蛋白和 CD10，不表达 CD117；

  6. 获得性囊性肾病相关性肾细胞癌（ACD-RCC）：瘤组织内可见广泛的空泡和不规则筛孔形成以及乳头状结构，因而可与色素微囊性 ChRCC 混淆。ACD-RCC 与终末期肾病相关，可伴有长期的透析病史，瘤细胞内可见特征性的有折光性的草酸钙结晶沉积，免疫组织化学染色常弥漫表达 AMACR。

预后：

惰性，目前尚未检索出侵袭性生物学行为的报道，亦未见肉瘤样转化

治疗：

根治切除

病例报道：

Dundr P, Pesl M, Povysil C, et al. Pigmented microcystic chromophobe renal cell carcinoma [J]. Pathol Res Pract, 2007, 203(8): 593-597. 参考文献：

Hes O, Vanecek T, Perez-Montiel DM, et al. Chromophobe renal cell carcinoma with microcystic and adenomatous arrangement and pigmentation--a diagnostic pitfall. Morphological, immunohistochemical, ultrastructural and molecular genetic report of 20 cases [J]. Virchows Arch, 2005, 446(4): 383-393. Foix MP, Dunatov A, Martinek P, et al. Morphological, immunohistochemical, and chromosomal analysis of multicystic chromophobe renal cell carcinoma, an architecturally unusual challenging variant [J]. Virchows Arch, 2016, 469(6): 669-678. 赵明，王宇彬，张琦，金丽，杨泽然，张欣，茹国庆，张大宏，何向蕾. 色素微囊性嫌色细胞肾细胞癌五例临床病理学特征. 中华病理学杂志. 2018; 4712. :926-30.

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