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嗜酸性实性和囊性肾细胞癌

Eosinophilic Solid and Cystic Renal Cell Carcinoma （ESC RCC）

概述：

嗜酸性实性和囊性肾细胞癌是一种与 TSC 基因体细胞突变相关的肾细胞癌亚型，组织学上由呈实性和囊性的大而嗜酸性的瘤细胞组成，胞浆内常见嗜碱性的彩点状颗粒，免疫组化染色大多数表达 CK20，不表达 CK7。

发病部位： 肾脏

诊断要点：

  1. ESC RCC 多数发生于女性，少数见于男性，发病中位年龄 55 岁（平均；57 岁，范围；32 到 79 岁），多为单发；

  2. 大体肿瘤灰黄灰褐，囊实性，中位大小 31mm（平均：42mm；范围：12 到 135mm）；

  3. 肿瘤无包膜，但边界较清楚，镜下一致性的表现为由成片嗜酸细胞构成的实性区并混杂有大小不等的巨囊性和微囊性囊肿；

  4. 囊实性病灶的比例多少不等，有些可能完全是实性仅伴有局灶的镜下囊肿；囊肿被覆细胞呈鞋钉样排列伴有丰富的嗜酸性胞浆；实性区瘤细胞通常呈弥漫和致密的腺泡状或巢状生长并且混有小灶状的组织细胞和淋巴细胞聚集；

  5. 所有病例的瘤细胞均显示丰富的嗜酸性胞浆伴有明显的颗粒状胞浆彩斑，核圆形到卵圆形，通常不规则，局灶可见明显的核仁（对应于 ISUP 核分级 3 级）；颗粒状的、纤细或粗糙的胞浆彩斑由嗜碱性或紫红色的胞浆内颗粒组成；

  6. 多数病例中可见散在的瘤细胞胞浆内致密的嗜酸性至紫红色的胞浆内小球，小球由纤细的透明空晕围绕，类似于利什曼病；

  7. 单个病例常见某些组织构型和细胞形态的变化：如显著的胞浆内空泡变，表现为微泡状或巨泡状；局灶细胞大小的变化，较大的细胞临近过渡为灶状较小的细胞，以及局灶的管状生长等；

  8. 半数可见散在的钙化包括砂粒体，1/3 可见局灶的多核化细胞；偶见局灶的透明细胞改变，嫌色细胞样形态，以及局灶的乳头状结构。

免疫组织化学染色：

肿瘤细胞多数弥漫表达 CK、PAX8. AMACR 和 Vimentin，80%表达 CK20(多数弥漫，少数局灶)，部分表达组织蛋白酶 K 和 TFE3（通常比较弱），大多数不表达 CK7（或仅偶尔表达），不表达 CA9。无 FH 和 SDH 表达缺失，不表达 ALK。

分子标记：

TSC1/2 体细胞突变，无 TFE3 基因重排或易位

鉴别诊断：

  1. 嗜酸细胞腺瘤：免疫组化染色不表达 CK20 和 vimentin，表达 CD117；

  2. 嗜酸细胞亚型嫌色细胞肾细胞癌：免疫组化染色不表达 CK20 和 vimentin，表达 CK7 和 CD117；

  3. SDH-缺陷型肾细胞癌：SDHB 表达缺失；

  4. 伴有嗜酸细胞特征的 MiT 易位型肾细胞癌：    TFE3 或 TFE3 免疫组化染色阳性或 FISH 检测存在重排；

  5. 上皮样 AML：表达黑色素标志物和肌源性标志物；

  6. 透明细胞肾细胞癌（高级别）：表达 CA9；

  7. 结节性硬化症相关性 RCC：组织学特征可完全相似，但存在结节性硬化症的临床背景或 TSC1/2 的胚系突变。

预后：

低级别，罕见转移。

治疗：

完整切除

病例报道：

Mckenney J K, Przybycin C, Trpkov K, et al. Eosinophilic Solid and Cystic (ESC) Renal Cell Carcinomas Have Metastatic Potential.[J]. Histopathology, 2017, 72(6).

参考文献：

Trpkov K, Hes O, Bonert M, et al. Eosinophilic, solid, and cystic renal cell carcinoma: clinicopathologic study of 16 unique, sporadic neoplasms occurring in women. Am J Surg Pathol. 2016;40:60–71. Yang P, Cornejo KM, Sadow PM, et al. Renal cell carcinoma in tuberous sclerosis complex. Am J Surg Pathol. 2014;38:895–909. Trpkov K, Abououf H, Hes O, et al. Eosinophilic Solid and Cystic Renal Cell Carcinoma (ESC RCC): Further Morphologic and Molecular Characterization of ESC RCC as a Distinct Entity.[J]. American Journal of Surgical Pathology, 2017, 41(10):1299-1308. Palsgrove D N, Li Y, Pratilas C, et al. Eosinophilic Solid and Cystic (ESC) Renal Cell Carcinomas Harbor TSC Mutations: Molecular Analysis Supports an Expanding Clinicopathologic Spectrum.[J]. American Journal of Surgical Pathology, 2018, 42:1. Parilla M, Kadri S, Patil S A, et al. Are Sporadic Eosinophilic Solid and Cystic Renal Cell Carcinomas Characterized by Somatic Tuberous Sclerosis Gene Mutations?[J]. American Journal of Surgical Pathology, 2018, 42(7):1.

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