促结缔组织增生性小圆细胞肿瘤

Desmoplastic Smallround Cell Tumor，DSRCT

概述：

是一种好发于青少年腹腔和盆腔内的高度恶性小圆细胞肿瘤，伴大量纤维结缔组织增生。

发病部位： 腹腔、盆腔、胸膜、睾丸旁、颅内、肝、肺、纵隔、卵巢、鼻窦和胰腺等处

诊断要点：

1. 好发于青少年和儿童，男性多见，主要发生于腹腔和盆腔内，大体检查呈多结节状或分叶状，可伴出血、囊性变或坏死灶；
2. 恶性小圆细胞肿瘤，瘤细胞排列紧密，并形成大小和形状不一的上皮样细胞巢，瘤细胞巢的周围和瘤细胞巢之间为大量增生的纤维结缔组织。
3. 部分大的瘤细胞巢中央可见灶性坏死或伴有囊性变；
4. 巢内瘤细胞排列紧密，核呈圆形或卵圆形，深染，核仁不清，核分裂像易见，胞质稀少，胞界不清；
5. 瘤细胞巢之间及其周围为大量增生的致密纤维结缔组织，可伴有玻璃(透明)样变性，有时可呈纤维黏液样，其内的梭形细胞多呈平行的束状排列，形态上类似纤维母细胞／肌纤维母细胞；
6. 部分病例中，瘤细胞可呈大的结节状或实性片状分布，而纤维性间质不明显，或排列成单排状，类似乳腺的浸润性小叶癌；
7. 少数病例内还可出现一些形态变异，如瘤细胞呈透亮空泡状、印戒细胞样或横纹肌样(rhabdoid-like)，或瘤细胞呈梭形；有时巢内还可见 Home-Wright 样菊形团，或可见管腔样结构，或呈腺样囊性癌样。个别病例中，瘤细胞可呈大细胞性。

免疫组织化学染色：

三系阳性 AE1／AE3. CAM5.2. EMA、desmin、vimentin 和 NSE、CD56. WT1（C 端）等常阳性， CK 和 desmin 染色有时可表现为核旁逗点状染色；CGA、SYN 和 Leu-7 等部分阳性，CD99 通常阴性或局灶阳性（非特异性的胞浆染色）。

分子标记：

t(11；22)(p13；q12)， EWS-WT1 融合基因

鉴别诊断：

1 .骨外 EWS ／pPNET ：瘤细胞 AE-1/AE3. EMA、desmin、NSE 和 WT1 阴性， CD99 强阳性； EWS-FLI-1 融合基因阳性， EWS-WT1 为阴性。

2. 胚胎性或腺泡状横纹肌样肉瘤 多发生于空腔器官和四肢；肿瘤内可见形态和大小不一的横纹肌母细胞，MSA、MyoD-1 和 myogenin 等常阳性，AE-1/AE3 和 NSE 阴性；多数病例伴 t(2；13)(q35；q14)，PAX3-7-FKHR。

3. 滑膜肉瘤 ：多发生在大关节附近，desmin 阴性，90％以上的病例可检测出 SYT-SSX 1/2。

4. 神经母细胞瘤： 多发生在 5 岁以下的婴幼儿，间质富含神经纤维网，可见菊形团形成，AE1/AE3. desmin 和 WT1 阴性。

预后：

预后差、高度侵袭性；5 年总体生存率约 15%

治疗：

手术＋术后辅助放疗

参考文献：

Lae M E , Roche P C , Jin L , et al. Desmoplastic small round cell tumor: a clinicopathologic, immunohistochemical, and molecular study of 32 tumors.[J]. American Journal of Surgical Pathology, 2002, 26(7):823-835. Arnold, Michael A , Schoenfield, et al. Diagnostic Pitfalls of Differentiating Desmoplastic Small Round Cell Tumor (DSRCT) From Wilms Tumor (WT): Overlapping Morphologic and Immunohistochemical Features[J]. American Journal of Surgical Pathology, 2014, 38(9):1220-1226.