婴儿促结缔组织增生性神经节细胞胶质瘤

Desmoplastic Infantile Ganglioglioma

概述：

伴显著富于胶原的间质及小神经节细胞的胶质神经元肿瘤，属于 WHO I 级。

诊断要点：

1. 通常见于婴儿，可见巨头及癫痫发作。

2. 大体：一般较大，与周围脑组织分界清晰，大囊性改变，质硬，可与血管融合，可附着于硬脑膜。

3. 组织：可见促纤维增生性间质中梭形神经胶质细胞，肥胖星形细胞伴玻璃样胞浆，梭形细胞可呈束状或席纹状排列。小的神经节细胞单个或小簇状分布，常很难与肥胖星形细胞区别。

4. 部分病例可见神经节细胞伴嗜酸性颗粒小体。无神经节细胞的肿瘤被称为婴儿促纤维增生性星形细胞瘤（DIA），不能等同于其他星形细胞瘤伴促纤维结缔组织增生。

5. 部分病例的小细胞成分可见核分裂活跃、微血管增生，甚至出现坏死。

免疫组织化学染色：

梭形细胞 GFAP 及 S100 阳性，神经节细胞及小细胞成分的 Synaptophysin 及 chromogranin 均阳性，Ki67 阳性指数较低（小细胞成分偏高）。

鉴别诊断：

1. 神经节细胞胶质瘤（经典型） ：位于老年患者，肿瘤较小，大的神经节细胞及嗜酸性颗粒小体，血管周围淋巴细胞浸润。

2. 脑膜瘤 ：婴儿罕见，需要与纤维亚型鉴别，但常无囊性改变，EMA 阳性。

3. 原始神经外胚层肿瘤 ：无大囊或促纤维增生性胶质细胞成分。

4. 多形性黄色瘤样星形细胞瘤 ：促结缔组织增生不明显，表现为多形性及黄色瘤样肿瘤细胞，血管周围淋巴细胞浸润，嗜酸性颗粒小体，可见皮质浸润。

5. 脑膜肉瘤 ：恶性多形性梭形细胞，富于网状蛋白，GFAP 及 S100 阴性。

6. 毛细胞性星形细胞瘤 ：海绵状微囊成分，促纤维增生成分较少，可见 Rosenthal 纤维及嗜酸性颗粒小体。