胚胎发育不良性神经上皮性肿瘤

Dysembryoplastic Neuroepithelial Tumor（DNET / DNT）

概述：

与癫痫相关的皮质的多结节病变，WHO I 级。

发病部位： 大脑皮层（特别是颞叶内侧）（常见），透明隔及尾状核（罕见），脑干及小脑（罕见）。

诊断要点：

1. 常位于儿童及年轻人。临床可见慢性癫痫，梗阻性脑积水伴透明隔病变。

2. 大体上位于皮质内结节，皮质表面局灶隆起、“水泡”样。主要位于皮质，少数可见白质受累。

3. 组织上可见小的圆形、少突胶质细胞样单形性细胞，界限清楚的结节由毛细胞性或非特异性星形细胞，弥漫性皮质内少突胶质细胞样细胞，垂直方向的轴突被颗粒状少突胶质细胞样细胞鞘状包绕。

4. 可见“漂浮”神经元（黏液湖中先前存在的皮质神经元），无神经周围卫星现象。亦见微囊形成、结节之间特异性胶质神经元成分及弥漫性嗜碱性黏液基质。

5. 部分病例延伸至软膜下或软脑膜。

6. 肾小球样血管改变，常见于复发病例中。

7. 部分病例邻近皮质可见不典型性。核分裂罕见。

免疫组织化学染色：

免疫组化 S100. Olig2 阳性，GFAP 及神经元标记（synaptophysin, neurofilament, tubulin, NeuN）不同程度阳性，MIB1 标记指数较低，多种药物转运蛋白（P-gp, MRP2, MRP5, BCRP）及 BDNF-TrkB 通路成分过表达。

鉴别诊断：

1. 少突胶质细胞瘤 ：白质及灰质弥漫性浸润，神经周围卫星现象，可见钙化（DNET 中不常见），1p/19 共缺失，多数位于成年人，儿童罕见，有时活检的碎片组织两者鉴别难度大。

2. 毛细胞性星形细胞瘤 ：MR 对比增强，多数可见双相模式（致密及微囊），神经纤维网 GFAP 阳性，可见 Rosenthal 纤维及嗜酸性颗粒小体（偶见于 DNET）。

3. 神经节神经胶质瘤 ：明显异型的神经节细胞及常缺乏少突胶质细胞样细胞，可见 Rosenthal 纤维及嗜酸性颗粒小体，血管周围淋巴细胞浸润，偶见富于网状蛋白的间质。

4. 脑室外神经细胞瘤 ：皮质内膨胀性病变伴内陷先前存在的成分，常富于细胞，可见形成良好的菊形团，多数病例出现神经节细胞分化，神经元标记弥漫阳性。

5. 第四脑室伴菊形团形成的胶质神经元肿瘤 ：致密的菊形团形成，Synaptophysin 阳性，可见毛细胞性星形细胞瘤样成分，并非一定与第四脑室有关。

6. 血管中心性胶质瘤 ：室管膜样形态，而非少突胶质细胞瘤样，血管周围菊形团样，软膜下垂直栅栏状，神经鞘瘤样组织结节，GFAP 阳性，EMA 阳性（微腔）。