小脑发育不良性神经节细胞瘤（Lhermitte-Duclos 病）

Dysplastic Cerebellar Gangliocytoma (Lhermitte-Duclos Disease，LDD)

概述：

小脑叶片增厚及内颗粒层被异常神经节细胞取代的错构瘤性病变，属于 WHO I 级。

诊断要点：

1. 多数位于年轻人，偶发于儿童。临床可见头痛、共济失调，或占位效应及阻塞。

2. 大体：可见小脑叶片增厚。

3. 组织：正常的内颗粒层被小至大的神经节细胞取代，神经元杂乱排列（与单层浦肯野细胞相比），有髓鞘的轴突延伸通过分子层至软膜表面，胞质及分子层的空泡透明变，部分慢性病例可见钙化。

免疫组织化学染色：

神经节细胞 Synaptophysin 阳性，神经元突起的 Neurofilament protein 阳性，不同程度的 NeuN 阳性，大神经节细胞的 Phospho-AKT 及 phospho-S6 阳性（反应 AKT/mTOR 通路的激活）。

鉴别诊断：

1. 经典的神经节细胞肿瘤 ：神经节细胞瘤不以内颗粒层为中心，可见嗜酸性颗粒小体及血管周围慢性炎细胞浸润。神经节胶质瘤结构复杂，呈囊性或附壁结节，神经胶质成分 GFAP 阳性，嗜酸性、PAS 呈阳性的颗粒小体。
2. 浸润性胶质瘤伴内陷的浦肯野细胞 ：分子层、内颗粒层及白质内肿瘤细胞丰富，浦肯野细胞层可见单层超出正常数量的神经节细胞，神经胶质细胞具有不典型性（常伴核分裂）。