局灶节段性肾小球硬化病因学分类
Etiologic Classification of Focal Segmental Glomerulosclerosis
鉴别诊断：
- 原发性
特发性 FSGS 非特异性（普通）（NOS）占 75-90%；塌陷型肾病（CG）占 8-10%；顶端型（TIP）占 1-10%；门周型（PH）占 1-5%；细胞型占 1%。可见广泛足突消失。CG 预后最差，TIP 预后最好。
- 遗传性
1) 非综合征性
a) NPHS1 (肾病蛋白) 可能仅含有弥漫性系膜硬化（DMS），占家族性激素耐受肾病综合征（SRNS）的 7%，常有先天性肾病综合征，属于常染色隐性遗传（AR）。
b) NPHS2（膜蛋白）可含有弥漫性系膜细胞增生（无 FSGS），占家族性激素耐受肾病综合征（SRNS）的 10%，儿童或先天性，占儿童散发 FSGS 的 7%，或伴 NPHS1 突变，属于常染色隐性遗传（AR）。
c) PLCE1 (phospholipase C ε1) 18-40%可见 DMS，占家族性激素耐受肾病综合征（SRNS）的 2%，属于常染色隐性遗传（AR）。
d) INF2 (家族性 FSGS) NOS 及 CG，可见节段性 FPE 及锯齿状足突。占家族性激素耐受肾病综合征（SRNS）0.5%，约 12%有 Charcot-Marie-Tooth 病，属于染色体显性遗传。
e) TRPC6 (家族性 CG) 表现为 CG，占家族性激素耐受肾病综合征（SRNS）0.5%，属于常染色隐性遗传（AR）。
f) CD2AP (CD2 相关蛋白) 表现为 CG 及弥漫性系膜 IgM，散发 SRNS 的 3%，属于常染色隐性遗传（AR）。
g) ACTN4 (α-actinin-4) 足细胞胞浆聚集，成人发病，可出现血尿，属于常染色隐性遗传（AR）。
2) 综合征性
a) WT1 (Frasier, Denys-Drash 综合征) 表现为 PH、NOS，常见 DMS（23%），占家族性激素耐受肾病综合征（SRNS）的 4.8%，男性假两性畸形，属于常染色隐性遗传（AR）。
b) COL4A3, COL4A4 (Alport 综合征) 表现为 NOS 或 PH，GBM 不规则，但不足诊断为 Alport，家族性 FSGS 伴蛋白尿、血尿，属于常染色隐性遗传（AR），可能无听力或视力。
c) LAMB2 (Pierson 综合征) DMS 14%，占家族性激素耐受肾病综合征（SRNS）0.5%，属于常染色隐性遗传（AR）。
d) SMARCAL1（Schimke immuno-osseous dysplasia）表现为 CG 及 TIP，占家族性激素耐受肾病综合征（SRNS）0.9%，属于常染色隐性遗传（AR）。
e) LMX1B (nail-patella 综合征) GBM 胶原带，FSGS 可发生但无肾外症状，属于常染色显性遗传（AD）。
f) WDR73 (Galloway-Mowat 综合征) CG 及小头畸形，属于常染色隐性遗传（AR）。
g) COQ2 (CoQ10 缺陷) 表现 CG，异形线粒体，占家族性激素耐受肾病综合征（SRNS）0.2%，属于常染色隐性遗传（AR）。口服 CoQ10 治疗。
h) MTTL1 (MELAS 综合征) 表现为 NOS。
- 感染性
1) HIV CG 亚型，TRS、小管扩张及炎症浸润。
2) B19 细小病毒 CG、TRS、小管扩张及炎症浸润。
3) CMV 表现 CG、TIP，大量 TRS。
4) HCV 表现 CG。
5) 结核 表现 CG 及 NOS。
6) 丝虫病 表现为 CG。
7) 血吸虫病 表现为 CG。
- 药物
1) 干扰素 大量内皮细胞的管网状结构。
2) 锂
3) 双磷酸盐 表现为 CG。
4) 钙调神经磷酸酶抑制剂 表现为 CG，严重玻璃样小动脉病变。
5) 西罗莫司 表现为 NOS。
6) 蒽环类药物 表现为 CG 及 NOS。
- 免疫性疾病
1) SLE CG
2) MCTD CG
3) 成人 Stills 病 CG
4) Behçet 综合征 CG
5) Guillain-Barre 综合征
6) C1q 肾病 CG, NOS
7) 膜性肾小球肾炎 NOS, PH，肾小球 CD34 阳性细胞减少。
- 淋巴瘤/白血病
1) 套细胞淋巴瘤 NOS
2) 多发性骨髓瘤 CG
3) 急性单核细胞白血病 CG
4) 慢性中性粒细胞白血病 间质中性粒细胞浸润
5) 自然杀伤细胞白血病 CG
6) 嗜血综合征 CG; MCD
血管相关 高血压、动脉栓塞、镰状细胞病及血栓性微血管病。
适应性的结构功能改变 肾单位先天性缺陷、肾单位获得性缺失及代谢需求增加。