α-actinin-4 缺陷

Alpha-actinin-4 Deficiency

概述：

ACTN4 基因突变导致的家族性局灶节段性肾小球硬化（FSGS）

诊断要点：

1. 极其罕见，发病年龄约 16-56 岁，男女发病之比约 1:1，临床多数可见亚肾病性蛋白尿、肾病综合征及血尿（罕见）。

2. 组织上肾小球可见局灶节段性肾小球硬化，门周亚型常见；肾小管萎缩；间质不同程度纤维化；小动脉玻璃样变及不同程度动脉粥样硬化。

3. 免疫荧光   肾小球瘢痕可见 IgM 及 C3 节段性沉积，类似 FSGS 其他类型，足细胞 α-actinin-4 表达减少。

4. 基因检测 ACTN4 基因突变。

鉴别诊断：

1. 原发性（特发性非遗传性）FSGS    广泛足细胞足突消失，无足细胞电子致密聚集，α-actinin-4 表达正常。

2. 继发高血压的 FSGS    显著小动脉玻璃样变，显著动脉硬化，节段性足细胞足突消失少于整个肾小球表面面积的 50%，无足细胞电子致密聚集，α-actinin-4 表达正常。

3. 其他遗传性 FSGS 包括遗传性突变（WT1. NPHS1. NPHS2. LAMB2. PLCE1. TRPC6. CD2AP、INF2 及 APOL1），节段性足细胞足突消失，无足细胞电子致密聚集，α-actinin-4 表达正常。