薄基底膜肾病

Thin Basement Membrane Disease（TBMD）

概述：

弥漫性基底膜变薄的常染色体显性遗传性疾病，临床表现无症状性血尿。

诊断要点：

1. 发病率约占 1-5%，所有年龄均可发病，临床出现持续性镜下血尿，可见异形红细胞及红细胞管型，肉眼血尿（5-22%），腰部疼痛（7-31%），少数可见亚肾病性蛋白尿。

2. 组织上肾小球常位于正常范围之内，轻度系膜细胞增生，少数与局灶节段性肾小球硬化（FSGS）。小管内可见红细胞及色素性管型，间质及血管呈非特异性改变。

3. 免疫荧光   无特异性改变，偶见非特异性 IgM、C3 及 C1q。IV 型胶原 α-3. α-4 及 α-5 表达正常或轻度减少，正常表达不能排除 Alport 综合征。

鉴别诊断：

1. Alport 综合征   更可出现蛋白尿及高血压，GBM 呈多层状，免疫荧光缺乏 α-3 及 α-5（IV 型）胶原，基因检测可见 COL4A3. COL4A4 及 COLA5 基因突变。

2. IgA 肾病   部分 IgA 肾病可见 TBMD，并不能改变 IgA 肾病的预后。