Podocin 缺陷

Podocin Deficiency

概述：

继发于 NPHS2 基因突变的遗传性或散发性激素抵抗型肾病综合征

诊断要点：

1. NPHS 突变占家族性激素抵抗型肾病综合征的 10-15%，截断突变发病中位年龄约 1.7 岁，错义突变发病中位年龄约 4.7 岁，R229Q 突变呈成人发病（大于 18 岁）， R138Q 突变极早期发病（12 ± 3 个月）。男女发病约 1:1，临床可见蛋白尿及肾病综合征。

2. 组织上肾小球呈局灶节段性肾小球硬化（50%）及微小病变（50%），系膜细胞增生（无 FSGS），与非遗传性 FGS 无明确的区别。间质不同程度的纤维化及小管萎缩。

3. 免疫组化   偶见 C3 沉积，抗 Podocin 抗体表达减少。

鉴别诊断：

1. 原发性（特发性/非遗传性）FSGS   弥漫性足细胞足突消失，Podocin 表达正常。

2. 其他遗传性 FSGS 包括 WT1. NPHS1. LAMB2. PLCE1. TRPC6 及 CD2AP 遗传性基因突变，Podocin 表达正常。

3. 微小病变肾病（MCD） 无家族史及 Podocin 表达正常。