Gaucher 肾小球病

Gaucher Glomerulopathy

概述：

编码葡糖脑苷脂酶的 GBA 基因突变引起的溶酶体储积病（常染色体隐性遗传），葡糖神经酰胺脂质在多种细胞（包括巨噬细胞）中蓄积。

诊断要点：

1. 最常见的遗传性脂质贮积病，I 型：经典成人式可见肝脾受累，但中枢神经系统正常，II 型可见 CNS 受累（导致儿童死亡），III 型属于后期发病。临床可见肝脾肿大、贫血、血小板减少症、神经系统症状及骨受累，临床肾受累罕见（但位于肝脾切除之后），可见蛋白尿及血尿。

2. 组织上毛细血管及系膜内可见 Gaucher 细胞，包涵体线状排列（呈皱褶纸样外观），属于单核细胞或巨噬细胞系，储存的物质可见 PAS、苏丹黑及油红 O 均阳性。间质亦见 Gaucher 细胞聚集。

3. 免疫荧光   无特异性改变。

鉴别诊断：

1. Fabry 病  α-半乳糖苷酶缺乏导致鞘磷脂的聚集，亦见 PAS、苏丹黑及油红 O 均阳性，小管、间质及肾小球均可见泡沫细胞，足细胞显示嗜银性包涵体，动脉内膜细胞及小动脉肌细胞胞浆内可见鞘磷脂包涵体。

2. III 型高脂蛋白血症   毛细血管袢泡沫细胞，可见层状电子致密物质及胆固醇裂隙。

3. Gaucher 患者的其他肾病   可见膜增生性肾小球肾炎、局灶节段性肾小球硬化、淀粉样变及其他。