指甲髌骨综合征

Nail-Patella Syndrome

概述：

LMX1B 基因突变导致指甲、骨骼异常及蛋白尿的遗传性综合征。

诊断要点：

1. 临床肾脏可见蛋白尿、镜下血尿及指甲、骨骼异常等。

2. 组织上肾小球毛细血管袢局灶增厚及局灶节段性肾小球硬化（发生时可无肾外表现），肾小管、间质及血管无特异性改变。

3. 免疫荧光   硬化性肾小球病变可见 IgM 及 C3 沉积。

4. 电镜  GBM 不规则增厚及及“口咬样”改变。

鉴别诊断：

1. III 型胶原肾小球病   可见系膜胶原纤维，大量曲状胶原纤维。

2. 纤维连接蛋白肾小球病   小叶状肾小球伴系膜基质膨胀。

3. 遗传性多发性骨软骨瘤肾小球病 可见系膜及内皮下胶原沉积，多发性骨软骨瘤。

4. 原纤维性肾小球病   可见 IgG 及 C3 沉积。