载脂蛋白 L1 相关肾小球病

Apolipoprotein L1（APOL1）-Related Glomerular Disease

概述：

APOL1 基因的 G1 及 G2 突变相关的一组肾疾病，包括塌陷型肾小球病（HIV 相关性肾病、SLE 相关塌陷型肾病及膜性肾病）、局灶节段性肾小球硬化（FSGS）及进展性慢性肾病（临床及组织上类似高血压相关性肾病）。

诊断要点：

1. 临床表现多样，根据 APOL1 相关肾病类型而定。

2. 组织上可见节段性肾小球硬化（常呈非特异性表现），塌陷型肾小球病常伴肾病综合征突然发病，与慢性肾病相关的球状肾小球硬化的固化及消失，肾小管微囊性扩张及小管萎缩（甲状腺剂疗法模式）。

3. 免疫荧光   无特异性改变。

鉴别诊断：

1. 高血压性肾小球硬化   球状肾小球硬化呈逐步废弃的模式，小管萎缩（甲状腺剂疗法模式）不常见，需要 APOL1 基因检测鉴别。

2. 原发性 FSGS   借助 APOL1 基因检测明确诊断。