包涵体细胞（I-Cell）病（粘脂贮积病 Ⅱ 型）
I-Cell Disease (Mucolipidosis II)
概述：
N-乙酰氨基葡萄糖-磷酸转移酶缺陷引起唾液酸寡糖贮积病，属于常染色体隐性遗传。
诊断要点：
出生时可见 Hurler 样综合征，可见精神运动发育迟缓、面部特征粗糙及皮肤增厚、大关节挛缩及长骨畸形及肥厚性牙龈，二尖瓣及主动脉瓣关闭不全，呼吸功能不全，肾功能异常缺如，近端肾小管功能障碍可出现轻度蛋白尿、氨基酸尿、高钙尿及高磷酸盐尿。
组织上足细胞胞浆气球样变，胞浆膨大、透明空泡样，PAS、三色及银染均阴性。空泡状糖脂及酸性黏多糖呈胶体铁、阿新蓝-PAS pH 2.5. 苏丹黑及油红 O（冰冻切片）均可阳性。极少数空泡位于近端小管及间质细胞。
鉴别诊断：
Fabry 病 足细胞胞浆甲苯胺蓝染成深蓝色（塑包切片），超微结构显示环层状髄样小体。
GM1 神经节苷脂沉积病 临床表现与 I-cell 病不同，电镜显示空泡含有少量膜性或层状物质。
肾唾液酸沉积症 可见足细胞、壁层上皮、内皮细胞、小管及间质细胞内空泡状物质贮积，胶体铁阳性。