遗传性多发性骨软骨瘤肾病

Glomerulopathy of Hereditary Multiple Exostoses（HME）

概述：

EXT1 基因突变导致骨软骨瘤及异常肾小球胶原沉积的常染色体显性遗传性疾病

诊断要点：

1. 及其罕见，临床可见激素敏感性肾病综合征、听力受损及多发性骨软骨瘤。

2. 组织上肾小球可见轻度系膜细胞增生及系膜基质轻度增多，局灶毛细血管壁增厚，少数可见寡免疫模式伴新月体形成。肾小管、间质及血管无特异性改变。

3. 免疫荧光   IgG、IgA、IgM、C3 及 C1q 均阴性。

4. 电镜   弥漫性系膜纤维性胶原沉积，与局灶 GBM 双轨症及系膜插入的 GBM 及系膜胶原纤维沉积，足细胞足突消失（中等程度）。

鉴别诊断：

1. 指甲髌骨综合征  LMX1B 基因相关的常染色体显性遗传病，常见蛋白尿或伴血尿，轻度肾小球改变，指甲及骨异常，GBM 内可见不规则 III 型胶原及不规则口咬样外观。

2. III 型胶原肾小球病   大量内皮下及系膜胶原纤维沉积，属于常染色体隐性遗传。

3. 纤维连接蛋白肾小球病   小叶状肾小球伴系膜基质膨胀。

4. 原纤维性肾小球病   可见 IgG 及 C3 沉积。