INF2 突变（常染色体显性遗传性 FSGS）

Autosomal Dominant FSGS Due to INF2 Mutations

概述：

INF2 基因突变导致足细胞病，临床表现为蛋白尿及局灶节段性肾小球硬化（FSGS），亦可引起 Charcot-Marie-Tooth 病及脱髓鞘性周围神经病变。

诊断要点：

1. 临床可见蛋白尿、部分受累家族成员仅无症状蛋白尿或无蛋白尿（少数），约 12%有 Charcot-Marie-Tooth (CMT)病（肾小球病之前存在外周神经病变及运动感觉神经元受累）。

2. 组织上肾小球呈局灶节段性肾小球硬化（FSGS），常表现为非特异（普通）型，或球状肾小球硬化，无肾小球肥大。片状肾小管萎缩及片状间质纤维化，血管非特异性改变。

3. 免疫荧光   IV 型胶原的 α3  及 α5 链表达正常。

鉴别诊断：

1. 其他原因引起的 FSGS   蛋白尿的家族史提示遗传性疾病，需要基因检测进一步明确。

2. Alport 综合征  IV 型胶原的 α3  及 α5 链表达减少，GBM 广泛层状及扇贝状。