芬兰型先天性肾病综合征

Congenital Nephrotic Syndrome of the Finnish Type

同义词（或曾用名）： 微囊性肾病

概述：

NPHS1 基因突变导致的激素抵抗型肾病综合征，发生在 < 3 个月的新生儿。

诊断要点：

1. 临床可见蛋白尿，羊水及母体血清中 AFP 升高。

2. 大体上肾脏轻度增大及水肿，切面呈弥漫微囊性改变。

3. 组织上早期肾小球微小病变，系膜细胞增生及不成熟的肾小球，晚期可见局灶及球状肾小球硬化。肾小管可见重吸收小滴、近端及远端小管微囊性扩张及肾小管萎缩。疾病进展中可见间质纤维化及不同程度的慢性炎症改变。血管动脉壁增厚或正常。

4. 免疫荧光    免疫球蛋白呈阴性，但局灶节段性肾小球硬化可显示 IgM 及 C3 沉积。伴 Fin-major 或 Fin-minor 突变可见 nephrin 阴性，并非所有均见 nephrin 完全缺失（尤其伴点突变的患者）。

鉴别诊断：

1. Podocin 缺陷   编码 podocin 的 NPHS2 基因突变，占肾病综合征（小于 3 个月的新生儿）的 15%。

2. 早期弥漫系膜硬化（DMS） 包括 Pierson 综合征  WT1. PCLE1 或 LAMB2 基因突变。

3. 微小病变肾病  （MCD） 广泛足突消失。

4. 特发性局灶节段性肾小球硬化（FSGS）   偶见家族性及散发性儿童及成人发病伴 NPHS1 纯合子或杂合子突变。