卵磷脂-胆固醇酰基转移酶缺乏症

卵磷脂-胆固醇酰基转移酶缺乏症

概述：

LCAT 缺乏引起的两种疾病：家族性 LCAT 缺乏及鱼眼病。

诊断要点：

1. 临床上家族性 LCAT 缺乏可见角膜白内障、溶血性贫血、蛋白尿及肾功能不全。鱼眼病可见角膜白内障，肾脏疾病不明显。

2. 组织上肾小球系膜区膨大或伴系膜细胞增多及泡沫细胞可见，系膜出现气泡或空泡，毛细血管袢增厚，银染显示 GBM“鞋钉”状，空泡及双轨可见，内皮下沉积可闭塞毛细血管。肾小管萎缩、间质纤维化及泡沫细胞可见。

3. 免疫荧光   免疫球蛋白及补体呈阴性。

鉴别诊断：

1. 肝肾病 常见肾小球 IgA 沉积，系膜脂质沉积。

2. Alagille 综合征   系膜空泡化，GBM 膜性肾小球病样“鞋钉”，肾小球沉积物油红 O 阳性。

3. 自身 抗体 相关 的获得性 LC AT 缺乏   活检类似于家族性 LCAT 缺乏，与膜性肾病相关，上皮下 LCAT 及 IgG 免疫沉积。