Alagille 综合征

Alagille Syndrome

概述：

该综合征可见肝内胆管缺如或发育不全，至少伴以下主要特点中的 3 个：慢性胆汁淤积、心脏异常、骨骼异常、眼部异常、肾功能异常及血管病变。

诊断要点：

1. 临床可见慢性肾功能不全、蛋白尿、高血压、肾小管酸中毒、胆汁淤积及结合型高胆红素血症。

2. 组织上可见肾小球系膜脂质沉积，GBM 脂质沉积、“鞋钉”或空泡形成（晚期阶段类似膜性肾病），球状及节段性肾小球硬化，足细胞胞浆内可见胆汁色素。小管基底膜脂质沉积、胆汁管型肾病及肾发育不全。

3. 电子显微镜   系膜细胞及肾小球基底膜内可见脂质空泡。

鉴别诊断：

1. 卵磷脂-胆固醇乙酰转移酶缺陷   肾脂质沉积，常染色体隐形遗传。

2. 膜性肾小球肾炎   上皮下免疫复合物沉积。

3. 肾发育异常   可呈囊性。

4. 胆汁管型肾病   绿黄色小管管型。