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Galloway-Mowat 综合征

Galloway-Mowat Syndrome

概述：

临床表现早发性肾病综合征、食管裂孔疝及小头畸形的常染色体隐性遗传病。

诊断要点：

  1. 临床可见广泛神经系统表现（小头畸形（常见），亦见癫痫及精神运动性延迟）。1 个月内可见激素抵抗性肾病综合征，可见弥漫性肾小球硬化症（DMS）、局灶节段性肾小球硬化及微小病变肾病。部分可见食管裂孔疝，亦可见面部畸形。

  2. 大体上可见颅面部畸形、四肢畸形、眼部异常、异常脑回及脑沟及小脑萎缩。

  3. 组织上可见弥漫性系膜硬化（DMS），肾小球毛细血管袢塌陷，塌陷区上被覆上皮增生，类似塌陷型肾小球病，系膜基质增多或伴细胞增生，小管扩张及小管间质疤痕形成，免疫荧光呈阴性，疤痕区除外（IgM 及 C3 沉积），电子显微镜可见不规则基底膜增厚及弥漫性足细胞足突消失。亦见局灶节段性肾小球硬化（FSGS），呈节段性硬化病变，免疫荧光呈阴性，疤痕区除外（IgM 及 C3 沉积），电子显微镜肾小球基底膜正常及足细胞足突消失。亦可微小病变肾病，可发展成为弥漫系膜硬化，亦发展为局灶节段性肾小球硬化。其他肾小球病变可见弥漫性系膜细胞增生，可进展为 DMS 或 FSGS，GBM 改变类似 DMS；或可见局灶节段性硬化伴塌陷型特征。

鉴别诊断：

  1. DMS 综合征范畴  Denys-Drash 综合征可见 WT1 突变，Pierson 综合征可见 LAMB2 突变，Lowe 综合征可见 OCRL1 突变。

  2. FSGS 综合征 范畴  Frasier 综合征可见 WT1 突变，Nail-patella 综合征可见 LMX1B 突变。

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