Pierson 综合征
Pierson Syndrome
概述：
由于 LAMB2 突变导致先天性肾病综合征、神经系统缺陷及小瞳孔。
诊断要点：
占 1 岁内肾病综合征的 2.5%。删除突变：< 3 个月；错义突变：3 个月至 10 岁。临床可见蛋白尿、水肿、神经系统发育异常及眼科病变等。
组织上删除突变可见系膜基质增多（类似于特发性弥漫性系膜硬化），球状肾小球硬化伴毛细血管闭塞，紧密堆积的足细胞，可显示肾小球囊性改变伴肾小球毛细血管袢向血管极收缩。错义突变可见局灶节段性肾小球硬化，弥漫性系膜细胞增生。
免疫荧光 层粘连蛋白 β2 阴性，其他层粘连蛋白 γ1 及 α2 呈完整改变。
鉴别诊断：
Denys-Drash 综合征 弥漫性系膜硬化，男性性腺发育不全，WT1 外显子 8 或 9 可见突变。
Frasier 综合征 局灶节段性肾小球硬化，女性外生殖器及 XY 染色体，WT 内含子 9 可见突变。
Galloway-Mowat 综合征 部分家族可见 WDR73 突变，小头畸形及癫痫。
PLCE1 突变 弥漫性系膜硬化及染色体隐性遗传。