鼻窦 NUT 癌

NUT Carcinoma of Sinonasal Tract

同义词（或曾用名）： NUT 中线癌。

概述：

是一种高侵袭分化差的癌，常表现为鳞状分化。伴有 NUT(睾丸核蛋白)基因重排（位于 15 号染色体）。

发病部位： 35%影响头颈部，多数情况下起源于纵膈。鼻腔及副鼻窦常常受影响，可延伸至眼眶、鼻咽及口咽。通常位于中线（但并非一直），可见于涎腺、胰腺、膀胱及肺脏。

诊断要点：

1. 该病罕见，多为年轻人，临床发病比较迅速，局灶浸润及破坏性，主要表现鼻塞、疼痛、鼻出血、鼻溢液及眼球突出，50%的患者可见淋巴结转移。

2. 组织学上   类似差分化鳞状细胞癌，细胞片状排列，细胞小至中等大、圆形或卵圆形胞核及透明至淡染的胞浆。细胞比较一致没有明显多形性。局灶突然鳞状分化，没有分层及逐渐分化过程，就像 Hassell 小体（胸腺）。常见坏死，核分裂活跃。肿瘤内可见急性炎症细胞。亦见腺样或间叶性分化。常出现骨、血管及神经的浸润。

3. FISH：大部分出现 BRD4-NUTM1 基因重排 t(15;19)(q14;p13.1)，（66%），与头颈部肿瘤密切相关。BRD3-NUT 或 NUT-variant 融合 t(9;15)(q34.2;q14)。占少部分。

免疫组织化学染色：

单克隆抗体 C52 呈现弥漫、点状、核强阳性，特异性 100%，敏感性 87%。肿瘤细胞 CK5/6, CK-PAN, p63, p40 呈阳性，CD34 常呈阳性 55%。

鉴别诊断：

1. 鳞状细胞癌 （Squamous Cell Carcinoma）  多形性，一般无突然角化或鳞状分化现象。

2. 神经内分泌癌 （Neuroendocrine Carcinoma）  组织分化较差，但伴有神经内分泌染色质分布，核分裂活跃，缺乏鳞状分化，上皮及神经内分泌标记常呈阳性。

3. 鼻窦未分化癌 （Sinonasal Undifferentiated Carcinoma）  局灶破坏性，缺乏鳞状及腺样分化，上皮标记呈强阳性。

4. 尤文肉瘤 （Ewing Sarcoma）  细胞形态比较一致，但免疫标记 CD99 及 FLI1 常阳性，且显示 EWSR1 易位。