双表型鼻窦肉瘤

Biphenotypic Sinonasal Sarcoma

概述：

与呼吸道上皮有关的鼻窦低级别梭形细胞肿瘤，S100 及 actin 反应呈阳性。

发病部位： 多部位受影响，常延伸至眼眶，累及上鼻腔及筛窦。

诊断要点：

1. 罕见，发病年龄范围 24-58 岁，男女发病比例约 1:3。临床表现不特异。

2. 大体呈多发息肉样，红色至紫色及灰褐色。肿瘤大小约 4cm。

3. 边界不清及无包膜，可见骨浸润（21%），大量梭形细胞浸润性生长，中至长束状或呈鱼骨样排列。细胞形态高度一致，核细长，局灶呈波浪状，核分裂像罕见。细胞之间精致条索状胶原，但无浓稠及致密沉积。

4. 局灶可见血管外皮瘤样血管，肿瘤内散在分布淋巴细胞。伴有不显著的坏死、溃疡及出血。

5. 可见横纹肌样分化，大细胞具有嗜酸性胞浆及局灶可见横纹。

6. 可伴表面呼吸道上皮增生，并从表面凹入或小囊内增生。

7. 基因遗传学检测

1) t(2;4)(q35;q31.1): PAX3-MAML3 融合蛋白。

2) PAX3-NCOA1 (inv[2][q35p23])相对少见。

3)  无 SS18-SSX1 or SSX2

免疫组织化学染色：

肿瘤细胞局灶、斑片及弥漫 S-100 阳性； 几乎所有肿瘤 SMA、MSA 阳性，但仅有 50%的病例 SMA 呈弥漫强阳性； CD34. desmin、EMA (弱)及 AE1/AE3 局灶阳性；SOX10. Myogenin、ER 及 PR 阴性。

鉴别诊断：

1. 纤维肉瘤 （Fibrosarcoma）与该肿瘤结构相似，但细胞束状更长及鱼骨样感觉更突出，胶原沉积相对较多及粗。局灶可见 SMA 阳性，但未见 SMA/MSA 及 S-100 共表达。

2. 滑膜肉瘤 （Synovial Sarcoma）单相或双相均可显示与该肿瘤相似的特点，FISH 或 RT-PCR 可显示 SS18-SSX1 or SSX2 阳性。

3. 恶性外周神经鞘膜瘤 （Malignant Peripheral Nerve Sheath Tumor）随机分布的低密度细胞区域及高密度区；与外周神经相关；常可见 NF1；可见高核级细胞、坏死及核分裂像增多。S100. SOX11 呈阳性，SMA、MSA 呈阴性。

4. 平滑肌肉瘤 （Leiomyosarcoma）束状排列，核呈雪茄状、末端圆钝，核周空晕及嗜酸性胞浆。S100 阴性，Desmin 呈强阳性。

5. 黏膜恶性黑色素瘤 （Mucosal Melanoma）多形性梭形细胞恶黑，核内浆样包涵体及显著的核仁。S100. SOX10. HMB45. Melan-A、tyrosinase 呈阳性，SMA、MSA 呈阴性。

6. 血管外皮细胞瘤 （Glomangiopericytoma）圆形至卵圆形随机排列，血管腔开放，血管周围玻璃样变，红细胞外渗。β-catenin、SMA 呈阳性，CD34. Bcl-2. S100 、 SOX10 呈阴性。

7. 呼吸道上皮腺瘤样错构瘤 （Respiratory Epithelial Adenomatoid Hamartoma）息肉样、非浸润性增生，表面上皮内陷，上皮周围可见厚的基底膜；缺乏梭形细胞增殖。

8. 孤立性纤维性肿瘤 （Solitary Fibrous Tumor）梭形细胞肿瘤含有瘢痕样胶原，富于血管。STAT6 (核)、CD34. Bcl-2 阳性；而  S100 、SMA、MSA 呈阴性。