纤维蛋白原 A α 链淀粉样变

AFib Amyloidosis

概述：

来自突变的纤维蛋白原 A α 链（AFib）的淀粉样物

诊断要点：

1. 发病罕见，占淀粉样变的 1.7%，发病年龄范围约 20-80 岁（平均 58 岁），临床可见肾病综合征/蛋白尿，肾功能不全/氮质血症，常见冠状动脉粥样硬化及系统性动脉粥样硬化（可出现在蛋白尿或肾功能不全的数年之前，具有冠状动脉/血管疾病家族史），亦见高血压，内脏受累可见肠道运动功能障碍，可出现高脂血症及促进粥样硬化的形成。

2. 组织学上肾小球增大伴完全被淀粉样物取代，肾小球聚集（由于小管萎缩），无或少许血管或间质淀粉样变。肾外受累可见心脏及系统性血管受累，亦见自主、外周神经病变及胃肠及脾脏受累。

3. 组织化学   刚果红显示橙色，偏振光下苹果绿双折射。

4. 免疫组织化学   纤维蛋白原反应阳性（抗体反应可见不同程度的突变依赖）。

5. 免疫荧光   纤维蛋白原阳性，主要位于肾小球。

鉴别诊断：

其他 淀粉样变  AL/AH、AA 及 AApoAI/AApoAII 淀粉样变。