近端肾小管病（无晶体形成）

Proximal Tubulopathy Without Crystals

概述：

近端小管胞浆内单克隆性游离轻链的聚集导致的损伤

发病部位： Light chain proximal tubulopathy (LCPT)

诊断要点：

1. 患者可见慢性进展性肾功能不全或蛋白尿，约 90%以上含有浆细胞相关疾病，多数患者常无 Fanconi 综合征的“经典”表现。

2. 组织上可见 3 种改变

1)  轻链近端小管病无包含物形成：近端小管蛋白吸收小滴内显示轻链限制性（免疫荧光 IF 检测），光镜下可见急性小管损伤，非特异性电镜（EM）特点包括溶酶体增多伴不规则轮廓及斑驳状外观。

2)  淀粉样近端小管病：小管包含物刚果红呈阳性，IF 显示轻链限制性，EM 下近端小管胞浆内含有交叉重叠原纤维膜包裹的包含物。

3)  轻链近端小管病伴大纤维性聚集：近端小管胞浆内织纹状包含物，呈嗜酸性、JMS 阴性（银染）、及嗜品红（三色染色），刚果红阴性及 IF 显示免疫限制性，EM 下的小管胞浆内可见大纤维性捆状结构。

3. 免疫组化   冷冻切片的常规 IF 可显示假阴性轻链限制性，免疫组化抗原修复下可提高轻链限制性的敏感性。

鉴别诊断：

1. 急性肾小管损伤   无小管胞浆包含物或轻链限制性。

2. 尿调节素储积病 小管胞浆包含物不显示轻链限制性。

3. 抗病毒药物肾毒性 小管巨线粒体类似包含物，无轻链限制性。