来自载脂蛋白 I/II 的淀粉样物（AApoAI/II）的淀粉样变

AApoAI/II Amyloidosis

概述：

载脂蛋白 I（ApoAI）或载脂蛋白 II（ApoAII）的氨基酸置换导致的家族系统性淀粉样变。

诊断要点：

1. ApoAI  或  ApoAII 占淀粉样变的 0.4%，临床上 ApoAI 常可见肾功能不全（无蛋白尿），ApoAII 伴快速进展性肾衰竭（无蛋白尿及无神经病变）。

2. 组织上 AApoAI 间质及髓质常受累，肾小球常正常（未受累），亦可能仅表现动脉受累（大动脉显著），其他受累器官包括肝、喉、皮肤和心肌，少数可累及肾上腺及睾丸。AApoAII 可见肾小球、间质及血管受累。

3. 组织化学   刚果红染色显示橙色，偏振光下可见苹果绿双折射。

4. 免疫组化   载脂蛋白（ApoAI、ApoAII）染色阳性。

5. 免疫荧光   载脂蛋白（ApoAI, ApoAII）阳性，而免疫球蛋白、κ 及 λ 均阴性。

鉴别诊断：

1. AApo AIV 来自野生型载脂蛋白 AIV 的系统性淀粉样变，肾脏受累，肾脏功能逐渐受损，无蛋白尿，可合并心脏受损，间质/髓质受累，有时伴大量淀粉样物，肾小球及血管未受累，或首先出现心脏受累，无 APOA4 基因突变。

2. 其他淀粉样变  AA 淀粉样变的 5%类似 ApoAI 淀粉样变，髓质沉积及显著肾功能不全，无蛋白尿，其他类型亦需要被排除。