ATTR 淀粉样变

甲状腺素运载蛋白（TTR）淀粉样变

诊断要点：

1. 遗传性 ATTR 至中年及老年时才出现临床表现，家族性淀粉样物多发性神经病变中大于 80 岁者占 20-25%。男性发病多于女性。临床主要表现心肌病变、神经病变及肾病（蛋白尿最常见，可伴肾功能不全）。

2. 组织上肾淀粉样蛋白沉积可见不同程度的肾小球沉积（主要表现），部分患者可见间质/髓质局部孤立性沉积。外周神经及心肌常受累，ATTRV122I 患者心脏严重受累，家族性淀粉样物多发性神经病变主要累及心脏，其他血管系统性受累，亦累及肺及腕管。其他部位血管不同程度的受累，包括肾、肺、胃肠道、肝、脾、肾上腺、膀胱、前列腺、眼玻璃体、软脑膜及脂肪组织。

3. 组织化学   刚果红染色显示橙色，偏振光下苹果绿双折射。

4. 免疫组化  TTR 阳性。

5. 免疫荧光  TTR 阳性。

鉴别诊断：

AL/AH 淀粉样变  AL 淀粉样变（单克隆丙种球蛋白病）免疫荧光显示以轻链为主，少数 AH 或 AL+AH 免疫荧光显示以重链为主。