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鼻窦黏膜恶性黑色素瘤

Malignant Mucosal Melanoma（MMM）Of Sinonasal Tract

概述：

神经嵴肿瘤起源于黑色素细胞及表现黑色素分化。

发病部位： 15-20%的黑色素瘤发生在头颈部，80%位于皮肤，眼睛起源占恶性黏膜黑色素瘤大部分，鼻窦仅次之，鼻中隔前段 > 上颌窦。

诊断要点：

  1. 发病年龄范围比较广，多见于 50-80 岁。男女发病机率均等。临床主要表现为鼻塞、鼻出血及溢液，息肉样。

  2. 大体大部分呈息肉样，灰白、棕色或黑色，常见表面溃疡及糜烂。肿瘤平均 2-3cm。

  3. 组织学上千变万化，交界区及及表皮浸润可提示肿瘤原发，常见表面溃疡，骨及软组织浸润。

  4. 生长方式多种，可呈上皮样、实性、器官样、片状、巢状及乳头状结构，束状、交叉簇状、席纹状及血管外皮瘤样，脑膜上皮样；

  5. 细胞形态多样：未分化、上皮样、小细胞、浆样细胞、横纹肌样及巨细胞样均有可能见到；核空泡样，但有时染色深，可见显著的、不规则的嗜酸性大核仁；常见核内浆样包涵体；核分裂像易见，并可见非典型核分裂像；肿瘤细胞常含有色素；常可见坏死；

  6. 少数病例可见促结缔组织增生性纤维化；外周神经浸润提示预后差。

免疫组织化学染色：

S100. HMB-45. Melan-A、SOX10. microphthalmia transcription factor (MIFT)、tyrosinase 及 vimentin 均阳性； 74%的病例 P16 表达缺失。

鉴别诊断：

  1. 嗅神经母细胞瘤**（Olfactory Neuroblastoma）：叶状结构，纤丝样基质，可见菊形团及假菊形团，CD56, chromogranin, synaptophysin 呈阳性，支持细胞 S100 阳性。

  2. 鼻窦未分化癌 （Sinonasal Undifferentiated Carcinoma）：细胞角蛋白弥漫强阳性及黑色素标记阴性。

  3. 横纹肌肉瘤 （Rhabdomyosarcoma）：趋于年轻患者，巢状、腺泡样与恶黑比较相似，横纹的出现有助于诊断，Desmin, MYOD1, myogenin, SMA, MSA, CD56 常阳性，黑色素标记阴性。

  4. 脑膜瘤 （Meningioma）：鼻窦的脑膜瘤一般继发于颅内脑膜瘤，脑膜上皮样生长模式，梭形细胞伴核内浆样包涵体。EMA, CK7 呈阳性； SOX10, S100 一般呈阴性。

  5. 平滑肌肉瘤 （Leiomyosarcoma）：束状结构，常常与坏死及核分裂像高有关，核周空泡及雪茄样杆状核，肌源性标记呈阳性；黑色素标记阴性。

  6. 双表型鼻窦肉瘤 （Biphenotypic Sinonasal Sarcoma）：边界欠清，浸润性生长，丰富梭形肿瘤细胞伴有上皮内陷，核分裂像偏少。S100, SMA, MSA 呈阳性；  而 SOX10, HMB45, Melan-A, tyrosinase 呈阴性。

  7. 浆细胞骨髓瘤 （Plasma Cell Myeloma）：浆样细胞片状增生，核周空晕，圆形核呈钟表盘样染色质分布。CD138, CD79a, κ 或 λ, 及其他造血相关标记阳性。

  8. 婴儿黑色素性神经外胚层瘤 （Melanotic Neuroectodermal Tumor of Infancy）：新生儿期的肿瘤，常影响腭骨，伴有小细胞及大细胞的双相肿瘤，黑色素易见。

  9. 转移性黑色素瘤 （Metastatic Melanoma）交界区及 Paget 样扩散可帮助排除转移可能，需要结合临床及放射学综合考虑。

  10. 间叶性软骨肉瘤 （Mesenchymal Chondrosarcoma）小的、未分化细胞形态表现，可见软骨形态，S100 软骨肿瘤细胞呈阳性；而 HMB-45, tyrosinase, Melan-A 均呈阴性。

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