毛细胞黏液样星形细胞瘤

Pilomyxoid Astrocytoma（PMA）

概述：

毛细胞性星形细胞瘤的亚型，细胞形态单一，呈小的、染色质深染的双极肿瘤细胞，黏液性基质，肿瘤细胞呈血管中心性排列（类似室管膜假菊形团，但稍不同）。PMA 具有侵袭性行为及脑脊液（CSF）播散常见，现在 WHO 分类将其定为 II 级。经典毛细胞性星形细胞瘤伴局灶改变不能归入该肿瘤的范畴。

发病部位： 多数位于鞍上、下丘脑及视交叉

诊断要点：

1. 常位于小于 4 岁的小儿，临床可见 CSF 播散，部分病例出现间脑综合征（生长迟缓、消瘦、记忆缺失、嗜睡等）。

2. 组织学：实性及致密，但可见部分浸润，常见弥漫黏液样背景基质；

3. 肿瘤细胞呈血管周围或血管中心性排列（类似室管膜假菊形团），无双相（实性及微囊性）结构，细胞呈小的均匀的双极细胞；

4. 嗜酸性颗粒小体极其罕见，无 Rosenthal 纤维；

5. 部分可见血管增殖及坏死，偶合并或过渡为毛细胞性星形细胞瘤，其他典型 PA 局灶血管中心性或黏液样结构亦不足以达到 PMA 的标准，核分裂可见，常多于 PA。

免疫组织化学染色：

GFAP 及 Olig2 阳性，约 1/2 病例可见 Synaptophysin 阳性，SOX2. Vim 及 S100 呈弥漫阳性（但非特异），MAP-2 呈阳性，极少数病例 BRAF V600E 呈阳性，多数肿瘤 p16 呈核阳性（p16 呈阴性提示更多的侵袭性行为）。

鉴别诊断：

1. 毛细胞性星形细胞瘤 ：影像学提示囊性及实性改变，常见双相性，可见 Rosenthal 纤维，局灶可见黏液样，微囊伴嗜酸性颗粒小体，少数血管周围结构形成，局灶血管中心性模式，可见多核细胞。

2. 室管膜瘤 ：可见上皮样细胞，无双极细胞，少许或无黏液物质（黏液乳头状型除外），血管周围假菊形团形成，部分可见真菊形团，多数肿瘤细胞 Olig2 阴性及 D2-40 阳性。

3. 血管中心性胶质瘤 ：皮质中心性，血管周围线样鞘状排列或放射状假菊形团，软膜下垂直状肿瘤细胞层，少许或无黏液背景，可出现类似 PMA 浸润性结构，EMA 阳性。

4. 恶性胶质瘤（胶质母细胞瘤） ：偶见血管中心性结构而误诊为 PMA，可见浸润性生长、血管内皮增殖及栅栏状坏死，显著核多形性及大量核分裂，伴 EGFR 扩增或 IDH1/2 基因突变，无 BRAF 扩增。