T 细胞幼淋巴细胞白血病
T-Cell Prolymphocytic Leukemia, T-PLL
概述：
T-PLL 是一种侵袭性 T 细胞白血病，特点是小到中等大小的成熟（胸腺后表型）淋巴细胞增生，累及血液、骨髓、淋巴结、肝脾脏和皮肤。
诊断要点：
主要见于中老年（30 岁以下非常少见）。常见累及部位包括血液、骨髓、淋巴结、肝、脾和皮肤。表现为全身症状、肝脾肿大、淋巴结肿大、皮肤病变。
全血细胞计数淋巴细胞显著升高，常>100 x 109/L，贫血、血小板减少。
形态学诊断主要根据外周血涂片。淋巴细胞中等大小，核圆、椭圆或不规则形（5%病例呈现脑回样核），染色质中度致密，有明显的中位核仁，胞质丰富、嗜碱性，无颗粒，常有胞质泡状突起。有的病例（25%）表现为小型淋巴细胞增生（小细胞亚型），核仁不明显。
骨髓常表现为弥漫侵润；皮肤为血管周围侵润或真皮弥漫侵润，但不累及表皮；脾脏主要侵犯红髓；淋巴结多侵润副皮质区。
免疫表型：CD3+、CD2+、CD5+、CD7+、TCL-1+、CD26+、CD52+，60%病例表达 CD4+/CD8-，25%病例特征性表达 CD4+/CD8+，15%病例表达 CD4-/CD8+，也有报道 30%病例表达 S100。CD56-，CD57-，CD16-，TIA1-，粒酶 B-，TdT-，CD34-，CD1a-。
EBER-
α-醋酸萘酯酶染色：高尔基区点状阳性
血清 HTLV-1 阴性。
inv(14)(q11；q32.1)（80%），t(14；14)(q11；q32.1)（10%），70-80%患者有 8 号染色体异常；有的获得 MYC 或缺失 12p13. 22q、11q23；也有报道 JAK3 或 JAK1 突变，也罕见 EZH2 或 BCOR 突变。TCR 基因克隆性重排。
免疫组织化学染色：
CD3+、CD2+、CD5+、CD7+、TCL-1+、CD26+，60%病例 CD4+/CD8-，25%病例特征性 CD4+/CD8+，15%病例 CD4-/CD8+。CD56-，CD57-，CD16-，TIA1-，粒酶 B-，TdT-，CD34-，CD1a-。EBER-。
分子标记：
inv(14)(q11；q32.1)（80%），t(14；14)(q11；q32.1) （10%）；TCR 基因克隆性重排
鉴别诊断：
- 成人 T 细胞白血病 / 淋巴瘤 （ATLL） ：患者携带 HTLV-1，血清检查阳性。淋巴细胞异形分叶（花细胞），表达 CD3. CD25，但 通常不表达 CD7。常有高血钙症。
- Sezary 综合症 ：常有蕈样肉芽肿病史，外周淋巴细胞升高程度相对较低，呈现脑回样核，免疫表型通常是 CD3+、CD4+、CD7-、CD26-。
- T 细胞大颗粒淋巴细胞白血病 （T-LGLL）: 增生的淋巴细胞含胞浆颗粒，常伴粒细胞减少、贫血和自身免疫病（类风湿关节炎）。细胞免疫表型通常是 CD3+、CD8+、CD4-。临床进展缓慢惰性。
- 肝脾 T 细胞淋巴瘤 (HSTCL)：临床表现为显著肝脾肿大，一般无淋巴结肿大。外周血循环瘤细胞相对较少，中等大小，可见稀疏胞浆颗粒。多数病例为 TCRγδ 表型：CD3+、CD56+、CD4-、CD8-/+、CD5-、TCRδ1+、TCRαβ-。
- T 淋巴母细胞白血病／淋巴瘤 （T-ALL）：循环瘤细胞多少不等，有的病例极度升高。常伴有纵隔肿块和弥漫侵犯骨髓。细胞呈不成熟母细胞形态，表达 CD3（胞浆）、CD34. TDT、CD1a。
预后：
临床表现为侵袭性。中位存活期 1-2 年，少数 2-3 年。