急性髓系白血病 – 引言
Acute Myeloid Leukemia (AML)
概述：
急性髓系白血病(AML)是由于髓系母细胞克隆性增生所致，累及外周血、骨髓或髓外组织。 这是一组异质性疾病，可表现出不同的临床、形态和遗传学差异或特征。
诊断要点：
- 发病中位年龄 65 岁，儿童也可发病（占所有 15 岁以下儿童急性白血病的 15-20%）。 临床表现为骨髓衰竭症状，如贫血、出血和感染，外周血象异常如白细胞计数增高、减低包括全血细胞减少。
- 骨髓或外周血涂片见大量原始髓系细胞(母细胞或原/幼单核细胞或巨核母细胞)， 至少占所有有核细胞或白细胞的 20%。但有的重现性遗传学异常，如 t(8;21)(q22;q22.1) 、inv(16)(p13.1q22) 、或 t(16;16)(p13.1;q22) 或 PML-RARA，原始细胞计数可低于 20%。
- 骨髓活检常显示细胞密度高，形态单一的原始细胞弥漫侵润代替正常骨髓结构，但也有少数病例骨髓细胞密度不高或减低。
- 髓性肉瘤性质等同急性髓性白血病，不论外周血或骨髓中的母细胞计数高低；如患者有 MDS 或 MDS/MPN 病史，出现骨髓肉瘤则表明急性转化（母细胞期）。
- AML 由 MDS 病史进展而来或伴有 MDS-特异的遗传学改变或有明显的多系异型，应诊断为 AML 伴骨髓增生异常改变；但对于 AML 伴 NPM1 或 CEBPA 或 RUNX1 突变的病例，只要没有特异的 MDS 遗传学改变，即使有明显多系异型，也应诊断为 AML 伴相应基因突变，而不能诊断为 AML 伴骨髓增生异常改变。
- 免疫表型（流式、免疫组化）：髓系母细胞通常表达 CD34. CD117；髓/粒通常表达 MPO、CD13. CD33，单核常表达 CD64. CD14. CD33. CD13. CD136. CD4. CD36，巨核母细胞常表达 CD61. CD31. CD42a、CD 41，红系常表达 E-Cadherin、glycophorin A、hemoglobin A、CD71。此外，细胞化学染色也有助鉴别（髓/粒系 MPO 染色阳性，单核系阿尔法醋酸萘酯酶染色阳性并被氟化钠所抑制）。
- 遗传学：遗传学异常包括染色体易位或倒置和基因突变，可分为重现性异常和非特异随机异常。
急性髓系白血病 WHO 分类（2016 ）：
AML 伴重现性遗传学异常
AML 伴 t(8；21)(q22；q22)；RUNX1-RUNX1T1
AML 伴 inv(16)(p13．1q22)或 t(16；16)(p13．1；q22)；CBFB-MYHll
APL 伴 PML-RARA
AML 伴 t(9；11)(p21.3；q23.3)；MLLT3-KMT2A
AML 伴 t(6；9)(p23；q34)；DEK-NUP214
AML 伴 inv(3)(q21.3；q26．2)或 t(3；3)(q21.3；q26．2)；GATA2,MECOM
AML(原巨核细胞)伴有 t(1；22)(p13.3；q13.3)；RBM15-MKL1
暂定类型：AML 伴 BCR-ABL1
AML 伴 NPMl 突变
AML 伴双等位 CEBPA 基因突变
暂定类型：AML 伴 RUNX1 突变
AML 伴骨髓增生异常改变
治疗相关的髓系肿瘤
AML-非特指
AML 伴微分化
AML 不伴成熟
AML 伴成熟
急性粒-单核细胞白血病
急性原单核细胞／单核细胞白血病
纯红系白血病
急性原巨核母细胞白血病
急性嗜碱性粒细胞白血病
急性全髓增殖症伴骨髓纤维化
髓系肉瘤
唐氏综合征相关的髓系增殖性疾病
一过性髓系异常造血
唐氏综合征相关的髓系白血病