纯红白血病
Pure Erythroid Leukemia
概述：
纯型红系白血病以原始红细胞和幼红细胞增殖为特征(红系占骨髓有核细胞至少 80%，其中原始红细胞占至少 30%)，无明显原始髓系细胞成分。类似于 FAB 形态学分类的 M6b。
诊断要点：
临床罕见，所有年龄都可发病，包括儿童。可以是原发，或从 MDS 进展而来。表现为贫血，外周血见循环原始红细胞。
细胞形态：主要是原始红细胞和幼红细胞增殖，前者胞核中到大、圆形、染色质细腻，后者则有一到多个核仁；胞质噬碱、无颗粒、常有空泡，PAS 染色阳性。红系细胞占骨髓细胞至少 80%，其中原始红细胞（proerythroblast）占至少 30%。
骨髓活检细胞密度高，细胞呈现原始未分化形态。对于由于骨髓希释，涂片中红系细胞不足 80%的病例，骨髓活检可能有助诊断（红系可能达 80%）。
免疫表型：常缺乏髓系分化抗原，MPO 阴性；表达 haemoglobin-A、glycophorin 或 E-cadherin，有助确立红系；也可表达 CD71，系别特异性较低；CD117 也可以阳性。HLA-DR 和 CD34 阴性；CD41 和 CD61 一般阴性（有的病例部分表达）。
细胞遗传学：无特征性遗传学改变，可见复杂核型。
鉴别诊断：
巨幼细胞贫血 ：红系前体细胞增生，细胞形态有时类似纯型红系白血病，由维生素 B12 或叶酸缺乏所致。病史和实验室检查有助鉴别。
急性原巨核细胞白血病 ：细胞形态有相似之处，也同样不表达髓系抗原，但表达巨核相关抗原如 CD 61. CD41. CD42b。不表达红系抗原如 E-cadherin、glycophorin A 等。少数病例原始细胞同事有巨核系和红系分化，则鉴别很困难。
急性淋巴母细胞白血病 ：少数纯型红系白血病其细胞形态类似淋巴母细胞，免疫表型检测有助鉴别。
MDS 伴原始细胞增多 ：主要是要与急性红系白血病-红系/髓系亚型相鉴别，但 2016 WHO 修改版已将此亚型去除，此亚型病例现多归属于 MDS 伴原始细胞增多。
急性髓系白血病伴骨髓异型增生相关改变： 原始细胞表达髓系抗原，可以是红系成份为主，但髓系母细胞占骨髓所有细胞的至少 20%。