急性髓系白血病伴微小分化

Acute Myeloid Leukemia with Minimal Differentiation

概述：

急性髓系白血病伴微小分化系急性髓系白血病，其母细胞缺乏形态学和细胞化学上的髓系分化证据，但在免疫组化上具有髓系表型。不符合前述 AML 的诊断标准（AML 伴重现性遗传学异常，AML 伴骨髓增生异常相关改变，治疗相关 AML）。类似于 FAB 形态学分类的 M0。

诊断要点：

1. 任何年龄都可发病，但以婴幼儿和老年人居多。常表现为全血细胞减少，但也可出现大量循环母细胞。
2. 细胞形态学：为中等大小的母细胞(有时类似淋巴母细胞)，染色质疏松，有核仁；胞质无颗粒和 Auer 小体。细胞化学染色 MPO、SBB、NSE 均小于 3%的母细胞阳性。
3. 骨髓活检：高度增生，由分化差的母细胞组成。
4. 免疫表型：大多数病例表达早期造血细胞抗原如 CD34. CD38. HLA-DR，缺乏髓系和单核成熟抗原如 CD11b、CD15. CD14. CD64. CD65；幼稚细胞通常表达 CD13 和/或 CD117，60%病例表达 CD33；胞浆 CD3. CD79a、CD22 阴性；细胞化学染色 MPO 阴性，但免疫组织化学染色或流式可显示部分原始细胞阳性；50%病例 TdT 阳性，40%病例表达 CD7。
5. 遗传学：无特征性核型异常，27%的病例发生 RUNX1 突变，16-22%的患者 FLT3 突变。如有 RUNX1 突变，根据 2017 年版 WHO，则属于单独一类暂定实体：AML 伴 RUNX1 突变。

鉴别诊断：

1. 急性未分化白血病 ：肿瘤细胞具有母细胞形态，但无髓系分化特征。只表达早期未成熟抗原如 CD34 和 HLA-DR（有的病例部分母细胞可表达单个 CD13 或 CD33），MPO 免疫组化或流式均阴性。当然，也不表达 B 或 T 细胞特异抗原。
2. 急性淋巴母细胞白血病 ：急性髓系白血病伴微小分化的母细胞形态有时类似淋巴母细胞，但淋巴母细胞表达其特异的 B 或 T 抗原如 CD19. CD79a、PAX5. CD3. CD5 等，而 MPO 阴性（如 MPO 同时阳性，则为混合表型急性白血病）。
3. 急性原巨核细胞白血病 ： 细胞形态有时类似，但胞质常噬弱碱性，胞膜不规则、有伪足或泡状突起，表达巨核系有关抗原如 CD61，不表达 MPO。